CHN2基因编码胆碱能受体烟碱型β2亚基(Cholinergic Receptor Nicotinic Beta 2 Subunit),属于烟碱型乙酰胆碱受体(nAChR)基因家族。该家族成员均为配体门控离子通道蛋白,由五个亚基组成五聚体结构,主要介导神经递质乙酰胆碱的信号传递。CHN2基因主要在神经系统表达,其编码的β2亚基与α亚基共同形成功能性受体,参与突触传递、神经元兴奋性调节等过程。该受体在认知功能、学习记忆、注意力维持中起关键作用,尤其在海马体和大脑皮层区域富集。CHN2基因突变可能导致受体功能异常,与多种神经系统疾病相关。研究发现某些错义突变会改变受体对乙酰胆碱的敏感性,导致离子通道开放时间异常,进而影响神经元信号传导。CHN2表达异常与阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病有关,其单核苷酸多态性(SNPs)也被认为与尼古丁成瘾易感性相关。当CHN2过表达时,可能增强胆碱能神经传递效率,但过度激活可能导致神经元过度兴奋甚至兴奋性毒性;而表达降低则可能损害胆碱能神经通路功能,影响认知过程。在动物模型中,CHN2敲除小鼠表现出空间记忆障碍和注意力缺陷。该基因还与CHRNA4等其他nAChR亚基基因存在功能协同,共同调节神经环路活动。烟碱型乙酰胆碱受体家族成员的共同特征是具有保守的细胞外乙酰胆碱结合域和四个跨膜结构域,形成阳离子选择性通道。这些受体不仅响应乙酰胆碱,也能被尼古丁等生物碱激活,在神经肌肉接头和中枢神经系统中发挥重要作用。
This gene encodes a guanosine triphosphate (GTP)-metabolizing protein that contains a phorbol-ester/diacylglycerol (DAG)-type zinc finger, a Rho-GAP domain, and an SH2 domain. The encoded protein translocates from the cytosol to the Golgi apparatus membrane upon binding by diacylglycerol (DAG). Activity of this protein is important in cell proliferation and migration, and expression changes in this gene have been detected in cancers. A mutation in this gene has also been associated with schizophrenia in men. Alternative transcript splicing and the use of alternative promoters results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014]
None
CHN2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CHN2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Precancerous Conditions | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Liver neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Tobacco Use Disorder | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002638474 | 2 | 1 | BeFree_GAD |
Asthma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Diabetic Retinopathy | 0.000542884 | 2 | 1 | BeFree |
Neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Acquired CJD | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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