CHIT1 (chitinase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CHIT1
locus group:
protein-coding gene
location:
1q32.1
gene_family:
Chitinases
alias symbol:
CHIT|CHI3
alias name:
chitotriosidase
entrez id:
1118
ensembl gene id:
ENSG00000133063
ucsc gene id:
uc001gzn.3
refseq accession:
NM_003465
hgnc_id:
HGNC:1936
approved reserved:
1996-06-05

基因染色体位置

基因染色体位置

1q32.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CHIT1基因编码的蛋白质是几丁质酶1（Chitinase 1），属于糖苷水解酶18家族（GH18家族）。该基因主要在巨噬细胞中表达，其表达产物几丁质酶1能够水解几丁质（一种由N-乙酰葡糖胺组成的多糖，存在于真菌细胞壁、昆虫外骨骼和某些寄生虫中）。CHIT1的主要生物学功能是参与宿主的免疫防御，特别是在对抗真菌感染和寄生虫感染中发挥重要作用。它通过降解病原体的几丁质成分，帮助机体清除这些外来病原体。此外，CHIT1还可能在组织重塑和炎症反应中发挥作用。CHIT1基因的突变可能导致几丁质酶活性降低或丧失，从而影响机体对真菌和寄生虫的清除能力，增加感染风险。某些研究发现，CHIT1的活性或表达水平变化与一些疾病相关，例如高几丁质酶活性可能与慢性炎症性疾病（如类风湿性关节炎、炎症性肠病）或某些肺部疾病（如结节病、慢性阻塞性肺病）有关。CHIT1过表达可能导致过度的炎症反应或组织损伤，而降低表达则可能削弱宿主的抗真菌和抗寄生虫能力。CHIT1属于几丁质酶基因家族，该家族成员通常具有水解几丁质的能力，并在免疫防御、组织修复和细胞信号传导中发挥作用。GH18家族的共性包括具有保守的催化结构域，能够识别和降解几丁质及其衍生物。CHIT1与其他几丁质酶（如CHIT3L1）在功能上有一定重叠，但各自在表达模式和具体生物学作用上可能存在差异。

Chitotriosidase is secreted by activated human macrophages and is markedly elevated in plasma of Gaucher disease patients. The expression of chitotriosidase occurs only at a late stage of differentiation of monocytes to activated macrophages in culture. Human macrophages can synthesize a functional chitotriosidase, a highly conserved enzyme with a strongly regulated expression. This enzyme may play a role in the degradation of chitin-containing pathogens. Several alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012]

None

OMIM数据库中对CHIT1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CHIT1基因的介绍

基因序列

基因序列

CHIT1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CHIT1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs872583       rs946256       rs946257       rs946258       rs946849       rs1002485       rs1065761       rs1340237       rs1417149       rs1417150       rs1556854       rs1890415       rs2015402       rs2095791       rs2244385       rs2244783       rs2275533      

基因表达

基因表达

CHIT1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CACCCAGAGATGGCTACAG
60
GGTGACAGTGATGAATTGCT
59
AAGGTCACGGGACATAACAG
60
TAGGCATGCCAAGGATCAG
60
TGAAGAAGATGAATCCCAAGC
58
CGTGGCTACCATATCTGTG
58
GGCCTACTATGAAGTCTGCT
59
TTGTCCCGGAAGATGTAGG
59
CTTAGATGACTTTGCCGGC
59
ATTTCTGCACTCAGTTCCTG
58
GAAGAAGATGAATCCCAAGCT
58
CGTGGCTACCATATCTGTG
58
ACTTAGATGACTTTGCCGG
58
TTTCTGCACTCAGTTCCTG
58
ACTCAGAAGTTCACAGATATGG
58
GTATTTGCGCAGAAACCTG
58
AGGTCACGGGACATAACAG
59
TAGGCATGCCAAGGATCAG
60
CACCCAGAGATGGCTACAG
60
TGACAGTGATGAATTGCTTGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CHIT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CHIT1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004568
D6REY1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
D6REY1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006032
D6REY1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000272
Q13231 (UniProtKB)
IEA
GO:0004553
Q13231 (UniProtKB)
TAS
GO:0004568
Q13231 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q13231 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
Q13231 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
Q13231 (UniProtKB)
IC
GO:0005764
Q13231 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
Q13231 (UniProtKB)
TAS
GO:0006032
Q13231 (UniProtKB)
IDA
GO:0006032
Q13231 (UniProtKB)
TAS
GO:0006955
Q13231 (UniProtKB)
NAS
GO:0008061
Q13231 (UniProtKB)
TAS
GO:0008843
Q13231 (UniProtKB)
IDA
GO:0009617
Q13231 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CHIT1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Gaucher Disease 0.125991584 4 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
CHITOTRIOSIDASE DEFICIENCY 0.12 0 2 CLINVAR
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.005634266 2 0 BeFree_GAD_LHGDN
Sarcoidosis 0.0054487 2 0 LHGDN
Tuberculosis 0.005091382 1 0 GAD_LHGDN
Asthma 0.004267125 7 0 BeFree_GAD
Malaria 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Niemann-Pick Disease, Type B 0.00272435 1 0 LHGDN
Prostatic Hyperplasia 0.00272435 1 0 LHGDN
beta Thalassemia 0.00272435 1 0 LHGDN

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基因相关服务

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