CHD1L (chromodomain helicase DNA binding protein 1 like)

基因基本信息

基因基本信息

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CHD1L
locus group:
protein-coding gene
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1q21.1
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ALC1
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amplified in liver cancer 1
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9557
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HGNC:1916
approved reserved:
1999-05-28

基因染色体位置

基因染色体位置

1q21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CHD1L（Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 1 Like）是一种属于CHD（Chromodomain Helicase DNA-binding）基因家族的成员，该家族以含有染色质结构域（chromodomain）和解旋酶（helicase）结构域为特征，主要参与染色质重塑和基因表达调控。CHD家族成员通常通过改变染色质结构来调节DNA的可及性，从而影响转录、DNA修复和细胞周期等过程。CHD1L基因位于人类1号染色体上（1q21），编码的蛋白质具有ATP依赖的染色质重塑活性，能够调节多种生物学功能。CHD1L在DNA损伤修复中发挥重要作用，特别是在碱基切除修复（BER）途径中，它通过招募其他修复蛋白（如PARP1和XRCC1）到损伤位点来促进修复。此外，CHD1L还参与细胞增殖、分化和凋亡的调控，并在胚胎发育中起关键作用。研究表明，CHD1L的突变或表达异常可能与多种疾病相关，尤其是癌症。例如，在肝细胞癌（HCC）中，CHD1L的过表达与肿瘤的发生、发展和转移密切相关，它通过激活Wnt/β-catenin信号通路促进癌细胞增殖和侵袭。此外，CHD1L的过表达还可能导致基因组不稳定性增加，从而加剧肿瘤的恶性表型。相反，降低CHD1L表达可以抑制肿瘤细胞的生长并增强其对化疗药物的敏感性。CHD1L的异常表达还可能影响其他基因的功能，例如下调抑癌基因（如p53）或上调促癌基因（如c-Myc）。除了癌症，CHD1L的突变还与某些遗传性疾病和发育障碍有关，但其具体机制仍需进一步研究。总体而言，CHD1L是一个多功能的染色质重塑因子，在维持基因组稳定性和调控细胞生命活动中扮演重要角色，其表达水平的异常可能对机体产生广泛影响，尤其是在肿瘤发生和发展中。

This gene encodes a DNA helicase protein involved in DNA repair. The protein converts ATP to add poly(ADP-ribose) as it regulates chromatin relaxation following DNA damage. Several alternatively spliced transcripts variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012]

None

OMIM数据库中对CHD1L基因的介绍     Wikipedia数据库中对CHD1L基因的介绍

基因序列

基因序列

CHD1L基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CHD1L基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2452       rs6537       rs6538       rs953087       rs953088       rs1142792       rs1890036       rs1890037       rs1890038       rs1890040       rs1890041       rs1890042       rs1890043       rs1932978       rs1999820       rs2275249       rs2275250      

基因表达

基因表达

CHD1L基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTAGCATTCCTGTATTCTGGG
58
TAGCTGTAGCCTCTGTAATCC
59
CTTCATACTGAGGGCCGAG
59
TAGGTGAATCCCTGTCAGC
58
GAGTACTAGGGCAGGTGAG
59
ATGACAGTTTGGACAGGCT
59
AATAAAGGCAGTGTTCTCATCC
58
CTCCAGCTCTTCTGGACTC
59
TGAGTCAGCAAGTGAACTG
58
GGAAGCTCTGTAGCTACCT
58
ATTACAGAGGCTACAGCTATGAG
59
TGTCCAAAGTTCTTAATGGCC
58
CTTCATACTGAGGGCCGAG
60
ACACTCCAAGGGAATCTGTC
60
AAGACCTGCCAGATTTGCT
60
CCTGTTTCAGGTCTTGCTG
59
ATTCACCTACGCTCTTACCA
59
TTTAATCTTCCTGGCAGGTC
58
AGACCTGCCAGACTATTGC
60
AGGGACAAAGAATCAGAAATGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CHD1L基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CHD1L基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003676
A0A087WTM4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A0A087WTM4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008026
A0A087WTM4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
A0A0A0MSH9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A0A0A0MSH9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008026
A0A0A0MSH9 (UniProtKB)
IEA
GO:0000166
Q86WJ1 (UniProtKB)
IDA
GO:0000717
Q86WJ1 (UniProtKB)
TAS
GO:0003676
Q86WJ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004003
Q86WJ1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q86WJ1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q86WJ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q86WJ1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q86WJ1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q86WJ1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q86WJ1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q86WJ1 (UniProtKB)
TAS
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Q86WJ1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
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TAS
GO:0005654
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TAS
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Q86WJ1 (UniProtKB)
TAS
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Q86WJ1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q86WJ1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
Q86WJ1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q86WJ1 (UniProtKB)
IDA
GO:0006281
Q86WJ1 (UniProtKB)
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GO:0006293
Q86WJ1 (UniProtKB)
TAS
GO:0006294
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TAS
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Q86WJ1 (UniProtKB)
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Q86WJ1 (UniProtKB)
TAS
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Q86WJ1 (UniProtKB)
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Q86WJ1 (UniProtKB)
IDA
GO:0016887
Q86WJ1 (UniProtKB)
IMP
GO:0033683
Q86WJ1 (UniProtKB)
TAS
GO:0070911
Q86WJ1 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CHD1L基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Substance-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Liver carcinoma 0.002442977 9 0 BeFree
Hypertrophic Cardiomyopathy 0.000814326 3 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000542884 2 0 BeFree
Nodule 0.000271442 1 0 BeFree
Invasive breast carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Congenital Abnormality 0.000271442 1 0 BeFree
Solid tumour 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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