CEP85L (centrosomal protein 85 like)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CEP85L
locus group:
protein-coding gene
location:
6q22.31
gene_family:
alias symbol:
NY-BR-15|bA57K17.2
alias name:
None
entrez id:
387119
ensembl gene id:
ENSG00000111860
ucsc gene id:
uc003pyb.5
refseq accession:
NM_001042475
hgnc_id:
HGNC:21638
approved reserved:
2003-11-26

基因染色体位置

基因染色体位置

6q22.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CEP85L（Centrosomal Protein 85 Like）是一种编码中心体相关蛋白的基因，属于CEP85基因家族。该家族成员通常参与中心体的结构和功能调控，而中心体是细胞中负责微管组织的重要细胞器，对细胞分裂、纤毛形成和细胞极性维持等过程至关重要。CEP85L蛋白在中心体定位，可能参与调控微管网络的组装和稳定性，从而影响细胞骨架的动态变化。研究表明，CEP85L在神经元迁移和大脑皮层发育中发挥重要作用，其功能异常可能导致神经发育障碍。该基因的突变可能与某些神经系统疾病相关，例如小头畸形或智力障碍，因为中心体功能紊乱会影响神经前体细胞的增殖和迁移。如果CEP85L表达降低，可能导致中心体功能缺陷，进而影响细胞分裂的准确性，甚至引发染色体不稳定，增加肿瘤发生的风险。相反，过表达CEP85L可能干扰正常的微管动力学，影响纤毛的形成或功能，导致纤毛相关疾病，如多囊肾病或视网膜退化。此外，CEP85L可能与其他中心体蛋白（如CEP85、CEP290）相互作用，共同维持中心体的完整性。CEP85基因家族的共性在于它们编码的蛋白多定位于中心体或基体，参与调控细胞周期、纤毛发生和细胞信号传导等过程。目前对CEP85L的研究仍在深入，未来可能揭示其在更多疾病中的作用及潜在的治疗靶点价值。

The protein encoded by this gene was identified as a breast cancer antigen. Nothing more is known of its function at this time. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2010]

由该基因编码的蛋白质被鉴定为乳腺癌抗原。没有更多的在这个时候被称为其功能。已发现该基因编码不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年5月提供]

OMIM数据库中对CEP85L基因的介绍     Wikipedia数据库中对CEP85L基因的介绍

基因序列

基因序列

CEP85L基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CEP85L基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs933257       rs2027884       rs2243371       rs2496353       rs6925641       rs7755203       rs7759420       rs9372506       rs9481817       rs9481818       rs9481819       rs9489417       rs9489419       rs11963143       rs11967375       rs12195858       rs17080257      

基因表达

基因表达

CEP85L基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGGAAGTCTACCACAGGGA
60
CTGATGAATAATCTGGGCCAC
59
CCAAGCAATAAATGGCCCA
59
TTAGATGGAACAGTTGTGGC
58
TAATCGATCGGCAGAAGCA
59
TAACATGGCATGTTGAGCC
59
GCAGTGTCAAGATAAAGAGACAC
60
TGTTGCAAACTCTGAACGG
59
GGCCCAGATTATTCATCAGC
59
AGTTGAATGATCTTCCACGC
59
CCTCCTGTATTGAATGTGTCAG
59
TCCAATAAGCCTCTTACACCC
60
ACTTATTGTCCTTAACACCAGC
59
ACATGGGCAGTAGGAAGAG
59
TGGAAGTCTACCACAGGGA
60
CTGATGAATAATCTGGGCCAC
59
AGACACAGTATAGCTTCTGACAG
59
TGAAGTTGAATGATCTTCCACG
59
GCAGTGTCAAGATAAAGAGACAC
60
TGTTGCAAACTCTGAACGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CEP85L基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CEP85L基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005737
Q5SZL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005813
Q5SZL2 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CEP85L基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Ventricular Dysfunction, Left 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Renal Cell Carcinoma 0.002367032 1 1 GAD
Cardiovascular Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Eosinophilia 0.000542884 2 0 BeFree
Chronic myeloproliferative disorder 0.000542884 2 0 BeFree
Myeloproliferative disease 0.000542884 2 0 BeFree
Eosinophilic disorder 0.000542884 2 0 BeFree
Disorder characterized by eosinophilia 0.000542884 2 0 BeFree
Neoplasm, Residual 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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