CELA2A (chymotrypsin like elastase 2A)
- symbol:
- CELA2A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.21
- gene_family:
- alias symbol:
- ELA2A
- alias name:
- elastase 2A
- entrez id:
- 63036
- ensembl gene id:
- ENSG00000142615
- ucsc gene id:
- uc001awk.4
- refseq accession:
- NM_033440
- hgnc_id:
- HGNC:24609
- approved reserved:
- 2009-05-05
CELA2A（弹性蛋白酶2A）属于丝氨酸蛋白酶家族中的胰弹性蛋白酶亚家族，主要功能是分解弹性蛋白和其他蛋白质底物，在消化过程中帮助分解食物中的蛋白质。它在胰腺中合成并以酶原形式分泌，进入肠道后被激活为有活性的酶。CELA2A的作用位点主要在肠道，参与蛋白质的消化和营养吸收。该基因突变可能导致酶活性异常，引发胰腺炎或消化不良等疾病。CELA2A过表达可能增加胰腺组织的自消化风险，导致胰腺损伤；而表达降低则可能影响蛋白质消化吸收，导致营养不良。CELA2A与CELA1、CELA2B等同属胰弹性蛋白酶基因家族，这些成员具有相似的三维结构和催化机制，都含有保守的催化三联体（His57、Asp102、Ser195），但底物特异性略有差异。该家族基因主要在胰腺腺泡细胞表达，共同参与外分泌消化功能。某些CELA2A突变与遗传性胰腺炎相关，可能通过改变酶活性或稳定性导致疾病。研究还发现CELA2A可能参与炎症反应和细胞外基质重塑等病理过程。
Elastases form a subfamily of serine proteases that hydrolyze many proteins in addition to elastin. Humans have six elastase genes which encode the structurally similar proteins elastase 1, 2, 2A, 2B, 3A, and 3B. Like most of the human elastases, elastase 2A is secreted from the pancreas as a zymogen. In other species, elastase 2A has been shown to preferentially cleave proteins after leucine, methionine, and phenylalanine residues. [provided by RefSeq, May 2009]
弹性蛋白酶形成水解许多蛋白质??除了弹性丝氨酸蛋白酶亚科。人类有其编码结构上类似的蛋白质的弹性蛋白酶1，2，2A，2B，3A，和3B 6弹性蛋白酶的基因。像大多数人弹性蛋白酶的蛋白酶，弹性蛋白酶2A是从胰脏作为酶原分泌。在其他物种，弹性蛋白酶2A已经显示出优先地切割后亮氨酸，甲硫氨酸和苯丙氨酸残基的蛋白。 [由RefSeq的，2009年5月提供]
基因本体信息
CELA2A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CELA2A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4972 Pancreatic secretion [PATH:hsa04972] |
| 4974 Protein digestion and absorption [PATH:hsa04974] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypertensive disease | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Erectile dysfunction | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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