CDH5 (cadherin 5)
- symbol:
- CDH5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q21
- gene_family:
- Major cadherins|CD molecules
- alias symbol:
- 7B4|CD144
- alias name:
- VE-cadherin
- entrez id:
- 1003
- ensembl gene id:
- ENSG00000179776
- ucsc gene id:
- uc002eom.5
- refseq accession:
- NM_001795
- hgnc_id:
- HGNC:1764
- approved reserved:
- 1992-11-20
CDH5基因编码钙黏蛋白5（Cadherin-5），也称为血管内皮钙黏蛋白（VE-cadherin），是一种主要表达于血管内皮细胞的钙依赖性细胞黏附分子。它属于钙黏蛋白基因家族（Cadherin superfamily），该家族成员以钙依赖性细胞间黏附为共性，参与组织形成和维持细胞极性。CDH5通过同源二聚体相互作用介导内皮细胞间的紧密连接，对血管屏障功能的维持、血管新生和胚胎血管发育至关重要。CDH5的胞内结构域与连环蛋白（如β-catenin和p120-catenin）结合，连接至细胞骨架，调控内皮细胞迁移和血管稳定性。突变或表达异常会导致血管通透性增加，与多种疾病相关，如遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）、肿瘤转移和炎症性疾病。CDH5过表达可能增强血管完整性但抑制血管新生，而低表达或功能缺失会破坏内皮连接，导致血管渗漏、水肿和病理性血管增生。在肿瘤中，CDH5下调可能促进肿瘤血管异常化和转移。该基因与CDH1（E-cadherin）等同家族成员共享保守的胞外钙结合重复序列，但具有组织特异性分布，CDH5专一调控血管内皮功能。研究还发现CDH5参与免疫细胞跨内皮迁移，与动脉粥样硬化等炎症过程相关。其表达受VEGF、Wnt等信号通路调控，是抗血管生成治疗的潜在靶点。
This gene is a classical cadherin from the cadherin superfamily and is located in a six-cadherin cluster in a region on the long arm of chromosome 16 that is involved in loss of heterozygosity events in breast and prostate cancer. The encoded protein is a calcium-dependent cell-cell adhesion glycoprotein comprised of five extracellular cadherin repeats, a transmembrane region and a highly conserved cytoplasmic tail. Functioning as a classic cadherin by imparting to cells the ability to adhere in a homophilic manner, the protein may play an important role in endothelial cell biology through control of the cohesion and organization of the intercellular junctions. An alternative splice variant has been described but its full length sequence has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因是从钙粘蛋白家族一个经典钙粘蛋白，位于六钙粘蛋白簇中的区域上，其参与在乳腺癌和前列腺癌的杂合的事件损失16号染色体的长臂。所编码的蛋白质是由五个细胞外钙粘蛋白重复序列??，一个跨膜区和一个高度保守的胞质尾钙依赖性细胞 - 细胞粘着的糖蛋白。通过赋予细胞在嗜同的方式粘附的能力充当一个经典钙粘蛋白，该蛋白质可通过细胞间连接的凝聚力和组织的控制起到内皮细胞生物学中起重要作用。备选剪接变体已被描述，但它的全长序列尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CDH5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CDH5基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
| 4670 Leukocyte transendothelial migration [PATH:hsa04670] |
| 名称 |
|---|
| Adherens junctions interactions |
| Cell junction organization |
| Cell-Cell communication |
| Cell-cell junction organization |
| Signal Transduction |
| Signaling by VEGF |
| VEGFA-VEGFR2 Pathway |
| VEGFR2 mediated vascular permeability |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mammary Neoplasms | 0.1254487 | 3 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Biliary cirrhosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| No-Reflow Phenomenon | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| melanoma | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Breast Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Endocrine System Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Central neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenoid Cystic Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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