CDH4 (cadherin 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CDH4
locus group:
protein-coding gene
location:
20q13.33
gene_family:
Major cadherins
alias symbol:
R-CAD
alias name:
R-Cadherin
entrez id:
1002
ensembl gene id:
ENSG00000179242
ucsc gene id:
uc032pok.1
refseq accession:
NM_001794
hgnc_id:
HGNC:1763
approved reserved:
1995-08-11

基因染色体位置

基因染色体位置

20q13.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CDH4基因属于钙黏蛋白家族（Cadherin family），该家族是一类钙离子依赖的细胞黏附分子，在细胞间连接、组织形态发生和信号传导中起关键作用。CDH4编码的蛋白称为R-钙黏蛋白（R-cadherin），主要表达于神经系统、视网膜和肌肉组织中，参与神经细胞迁移、突触形成及组织边界维持。其功能依赖于钙离子介导的同型细胞黏附，即表达相同钙黏蛋白的细胞相互识别并聚集。CDH4通过调控细胞骨架重排影响胚胎发育，尤其在视网膜分层和神经回路建立中不可或缺。突变可能导致黏附功能丧失，引发神经发育异常或视网膜病变，如家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）与之相关。过表达会增强细胞聚集但可能抑制迁移，导致组织过度紧密化；而表达降低会削弱细胞间连接，造成组织松散或错位。在癌症中，CDH4常因启动子甲基化而沉默，其缺失促进肿瘤细胞侵袭转移，例如与结直肠癌进展相关。钙黏蛋白家族的共性包括：拥有多个胞外钙结合重复序列、跨膜结构域及高度保守的胞内β-连环蛋白结合区，通过Wnt信号通路参与细胞极性调控。CDH4与CDH1（E-cadherin）、CDH2（N-cadherin）等功能协同又互补，共同维持组织架构稳态。

This gene is a classical cadherin from the cadherin superfamily. The encoded protein is a calcium-dependent cell-cell adhesion glycoprotein comprised of five extracellular cadherin repeats, a transmembrane region and a highly conserved cytoplasmic tail. Based on studies in chicken and mouse, this cadherin is thought to play an important role during brain segmentation and neuronal outgrowth. In addition, a role in kidney and muscle development is indicated. Of particular interest are studies showing stable cis-heterodimers of cadherins 2 and 4 in cotransfected cell lines. Previously thought to interact in an exclusively homophilic manner, this is the first evidence of cadherin heterodimerization. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]

这个基因是从钙粘蛋白家族一个经典钙粘蛋白。所编码的蛋白质是由五个细胞外钙粘蛋白重复序列??，一个跨膜区和一个高度保守的胞质尾钙依赖性细胞 - 细胞粘着的糖蛋白。基于在鸡和小鼠研究中，这种钙粘蛋白被认为发挥脑分割和神经生长过程中起重要作用。另外，在肾脏和肌肉发育中起作用指示。特别感兴趣的是研究显示钙粘蛋白2和4在共转染的细胞系的稳定顺式异二聚体。以前认为在一个专门同嗜方式相互作用，这是钙粘蛋白异二聚体的第一个证据。已发现该基因编码不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年11月提供]

OMIM数据库中对CDH4基因的介绍     Wikipedia数据库中对CDH4基因的介绍

基因序列

基因序列

CDH4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CDH4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs715923       rs732832       rs733152       rs734061       rs734062       rs736419       rs736420       rs737666       rs748930       rs751881       rs753268       rs754154       rs763371       rs767724       rs767725       rs868544       rs868545      

基因表达

基因表达

CDH4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGCTACTTCAAGTCAAGTTCAG
59
CAACTTTGAAGTCCATGCTG
58
AATGCAGGAGTCAAGTTCAG
58
ACCTTCTTTCCTTTCTGCG
58
TATGTTCACCATCAACAGCG
59
TGTGTACTGCTGAACTTTCTC
58
TATGTTCACCATCAACAGCG
59
TGTGTACTGCTGAACTTTCTC
58
TCATCAATGAGGGACTCCG
59
CCTCGTAGTCGAAGACCAG
59
AATGCAGGAGTCAAGTTCAG
58
CCTTCTTTCCTTTCTGCGG
59
TCATCAATGAGGGACTCCG
59
CCTCGTAGTCGAAGACCAG
59
CTACTTCAAGTCAAGTTCAGCAG
60
CCCAACTTTGAAGTCCATGC
60
ATGCAGGAGTCAAGTTCAG
58
ACCTTCTTTCCTTTCTGCG
58
ATGTTCACCATCAACAGCG
59
TGTGTACTGCTGAACTTTCTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CDH4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CDH4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
A0A087WX99 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
A0A087WX99 (UniProtKB)
IEA
GO:0007156
A0A087WX99 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A087WX99 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
A0A0G2JRA4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
A0A0G2JRA4 (UniProtKB)
IEA
GO:0007156
A0A0G2JRA4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0G2JRA4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
P55283 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
P55283 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P55283 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P55283 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P55283 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
P55283 (UniProtKB)
TAS
GO:0007156
P55283 (UniProtKB)
IEA
GO:0007157
P55283 (UniProtKB)
IEA
GO:0007411
P55283 (UniProtKB)
IEA
GO:0034332
P55283 (UniProtKB)
TAS
GO:0045773
P55283 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CDH4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Obesity 0.12 1 1 GWASCAT
Subarachnoid Hemorrhage 0.002367032 1 0 GAD
Intracranial Hemorrhages 0.002367032 1 0 GAD
Cerebral Hemorrhage 0.002367032 1 0 GAD
Kidney Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Cerebrovascular accident 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of stomach 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Nasopharyngeal carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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