CDH3基因编码钙粘蛋白3(Cadherin-3),也称为胎盘钙粘蛋白(P-cadherin),属于钙粘蛋白超家族中的经典钙粘蛋白亚家族。钙粘蛋白家族是一类钙离子依赖的细胞粘附分子,主要介导细胞间的同型粘附,对组织形态发生、细胞极性和组织完整性维持至关重要。CDH3在胚胎发育过程中广泛表达,尤其在胎盘、皮肤和乳腺等上皮组织中发挥重要作用,参与细胞识别、迁移和分化等过程。CDH3蛋白通过其胞外结构域与相邻细胞上的同源钙粘蛋白结合,胞内结构域则与连环蛋白(catenin)结合,连接至细胞骨架,维持上皮组织的结构和功能。CDH3基因突变可能导致其蛋白功能异常,与多种疾病相关,如先天性厚甲症(一种皮肤角化异常疾病)和乳腺癌等。在乳腺癌中,CDH3的异常表达(尤其是过表达)与肿瘤侵袭、转移和不良预后相关,可能通过促进上皮-间质转化(EMT)增强癌细胞的迁移能力。CDH3表达降低则可能影响上皮组织的屏障功能和结构完整性,导致发育异常或组织修复障碍。此外,CDH3与其他钙粘蛋白(如E-cadherin)存在功能协同或拮抗,共同调节细胞粘附和信号传导。钙粘蛋白家族的共性包括依赖钙离子的细胞粘附功能、保守的胞外重复结构域以及与连环蛋白的结合能力,这些特性使其在发育和疾病中扮演关键角色。研究CDH3有助于理解上皮组织稳态和癌症进展的机制,并为相关疾病的诊断和治疗提供潜在靶点。
This gene is a classical cadherin from the cadherin superfamily. The encoded protein is a calcium-dependent cell-cell adhesion glycoprotein comprised of five extracellular cadherin repeats, a transmembrane region and a highly conserved cytoplasmic tail. This gene is located in a six-cadherin cluster in a region on the long arm of chromosome 16 that is involved in loss of heterozygosity events in breast and prostate cancer. In addition, aberrant expression of this protein is observed in cervical adenocarcinomas. Mutations in this gene have been associated with congential hypotrichosis with juvenile macular dystrophy. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因是从钙粘蛋白家族一个经典钙粘蛋白。所编码的蛋白质是由五个细胞外钙粘蛋白重复序列??,一个跨膜区和一个高度保守的胞质尾钙依赖性细胞 - 细胞粘着的糖蛋白。该基因位于六钙粘蛋白簇中的一个区域16号染色体的长臂即参与在乳腺癌和前列腺癌的杂合的事件的损失。此外,此蛋白的异常表达在宫颈腺癌是观察。在这种基因突变已与少年黄斑营养不良先天性少毛症相关联。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
CDH3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CDH3基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
名称 |
---|
Adherens junctions interactions |
Cell junction organization |
Cell-Cell communication |
Cell-cell junction organization |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy | 0.480542884 | 2 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
HYPOTRICHOSIS, CONGENITAL, WITH JUVENILE MACULAR DYSTROPHY | 0.48 | 1 | 2 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
Ulcerative Colitis | 0.122367032 | 1 | 0 | CTD_human_GAD |
Ovarian Cysts | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Squamous cell carcinoma | 0.008444493 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
Mammary Neoplasms | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
Hypotrichosis | 0.004895885 | 8 | 0 | BeFree_LHGDN |
Colorectal Cancer | 0.003452799 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
melanoma | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Adenocarcinoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
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