CD47是一种广泛存在于细胞表面的跨膜蛋白,属于免疫球蛋白超家族(Immunoglobulin superfamily),其编码基因位于人类染色体3q13.12。CD47的主要功能是通过与信号调节蛋白α(SIRPα,一种主要在巨噬细胞和树突状细胞表达的受体)结合,发出“别吃我”(don't eat me)信号,从而抑制巨噬细胞对健康细胞的吞噬作用,维持免疫稳态。此外,CD47还参与细胞迁移、黏附、凋亡调控以及T细胞激活等过程。CD47在多种细胞类型中表达,包括红细胞、血小板、干细胞和癌细胞,其表达水平异常与多种疾病相关。在癌症中,CD47常过表达,帮助肿瘤细胞逃避免疫系统的清除,因此成为免疫治疗的靶点之一。CD47过表达会抑制巨噬细胞的抗肿瘤活性,促进肿瘤生长和转移;而降低CD47表达或阻断其与SIRPα的相互作用可增强巨噬细胞对肿瘤细胞的吞噬,提高免疫治疗效果。CD47的突变可能导致自身免疫性疾病或血液系统异常,例如CD47缺失的小鼠会出现红细胞清除加速和贫血。CD47还与神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)和心血管疾病有关,可能通过调控炎症反应和细胞存活发挥作用。CD47属于免疫球蛋白超家族,该家族成员通常具有免疫球蛋白样结构域,参与细胞间识别和信号传导。CD47的功能多样性使其成为研究免疫调控、癌症治疗和炎症性疾病的重要分子。针对CD47的抗体或抑制剂(如Magrolimab)已进入临床试验,用于治疗血液肿瘤和实体瘤。需要注意的是,CD47广泛表达的特性也可能导致靶向治疗中的副作用,如贫血或血小板减少。
This gene encodes a membrane protein, which is involved in the increase in intracellular calcium concentration that occurs upon cell adhesion to extracellular matrix. The encoded protein is also a receptor for the C-terminal cell binding domain of thrombospondin, and it may play a role in membrane transport and signal transduction. This gene has broad tissue distribution, and is reduced in expression on Rh erythrocytes. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2010]
这个基因编码的膜蛋白,其参与该经细胞粘附发生胞外基质中的细胞内钙离子浓度的增加。所编码的蛋白质也是凝血酶的C-末端细胞结合结构域的受体,并且它可能在膜运输和信号转导的作用。这个基因具有广泛的组织分布,并在表达减少在Rh红细胞。另外剪接转录变体也发现了这种基因。 [由RefSeq的,2010年7月提供]
CD47基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CD47基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
名称 |
---|
Cell surface interactions at the vascular wall |
Cell-Cell communication |
Extracellular matrix organization |
Hemostasis |
Integrin cell surface interactions |
Signal regulatory protein (SIRP) family interactions |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Autoimmune hemolytic anemia | 0.006263026 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
Liver carcinoma | 0.004624443 | 8 | 0 | BeFree_LHGDN |
Multiple Myeloma | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Hereditary spherocytosis | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Inclusion Body Myositis (disorder) | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Ischemia | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Autoimmune Diseases | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Synovitis | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Inflammation | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Carcinogenesis | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
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