CD247 (CD247 molecule)
- symbol:
- CD247
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q24.2
- gene_family:
- CD molecules
- alias symbol:
- CD3H|CD3Q|TCRZ|CD3-ZETA|CD3ZETA
- alias name:
- T-cell surface glycoprotein CD3 ze…
- entrez id:
- 919
- ensembl gene id:
- ENSG00000198821
- ucsc gene id:
- uc001gei.5
- refseq accession:
- NM_198053
- hgnc_id:
- HGNC:1677
- approved reserved:
- 1989-04-06
CD247基因编码T细胞受体（TCR）复合物的ζ链（CD3ζ），是T细胞表面TCR-CD3复合体的关键组成部分。TCR-CD3复合体负责识别抗原并激活T细胞免疫应答。CD247的生物学功能主要体现在它与CD3γ、δ、ε链共同形成CD3复合物，将TCR与抗原结合的信号传递到细胞内，启动下游信号通路（如ZAP-70激酶活化），最终导致T细胞增殖、分化及细胞因子释放。其主要作用位点是T细胞膜，与TCRαβ或TCRγδ异二聚体非共价结合。CD247突变会导致严重免疫缺陷，如T细胞信号传导障碍，表现为反复感染或自身免疫病。它与某些疾病密切相关，例如CD247表达异常与系统性红斑狼疮（SLE）等自身免疫疾病相关，其低表达可能导致免疫耐受失衡。若CD247过表达，可能增强T细胞活性，但过度激活会引发自身免疫反应；若表达降低，则导致T细胞功能缺陷，增加感染风险或肿瘤免疫逃逸。CD247属于CD3基因家族，该家族成员（CD3γ、δ、ε、ζ）均编码TCR-CD3复合物的跨膜蛋白，共同特点是胞内段含有免疫受体酪氨酸激活基序（ITAM），用于传递抗原识别信号。CD3家族基因的共性是通过ITAM结构域募集下游信号分子，调控T细胞发育和功能。专业术语解释：TCR（T细胞受体）是T细胞识别抗原的膜蛋白；ITAM（免疫受体酪氨酸激活基序）是信号转导中磷酸化的酪氨酸残基模体；ZAP-70是一种参与T细胞激活的酪氨酸激酶。若术语"ζ链"翻译不准确，可备注为CD3ζ chain。
The protein encoded by this gene is T-cell receptor zeta, which together with T-cell receptor alpha/beta and gamma/delta heterodimers, and with CD3-gamma, -delta and -epsilon, forms the T-cell receptor-CD3 complex. The zeta chain plays an important role in coupling antigen recognition to several intracellular signal-transduction pathways. Low expression of the antigen results in impaired immune response. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是T细胞受体ζ电，其与T细胞受体α/β和γ/三角异在一起，并用CD3-γ， - 三角洲和-epsilon，形成T细胞受体CD3复合。的ζ链起着抗原识别耦合到几个细胞内信号转导途径中起重要作用。在免疫反应受损抗原结果的低表达。已经发现了这个基因编码两种不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CD247基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CD247基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4650 Natural killer cell mediated cytotoxicity [PATH:hsa04650] |
| 4660 T cell receptor signaling pathway [PATH:hsa04660] |
| 5142 Chagas disease (American trypanosomiasis) [PATH:hsa05142] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Costimulation by the CD28 family |
| Disease |
| Downstream TCR signaling |
| Fcgamma receptor (FCGR) dependent phagocytosis |
| FCGR activation |
| Generation of second messenger molecules |
| HIV Infection |
| Host Interactions of HIV factors |
| Immune System |
| Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell |
| Infectious disease |
| Innate Immune System |
| Nef and signal transduction |
| PD-1 signaling |
| Phosphorylation of CD3 and TCR zeta chains |
| Regulation of actin dynamics for phagocytic cup formation |
| Role of phospholipids in phagocytosis |
| TCR signaling |
| The role of Nef in HIV-1 replication and disease pathogenesis |
| Translocation of ZAP-70 to Immunological synapse |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Systemic Scleroderma | 0.24554839 | 5 | 5 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Immunodeficiency due to Defect in CD3-Zeta | 0.24 | 0 | 5 | CLINVAR_CTD_human |
| Celiac Disease | 0.122638474 | 2 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.025055986 | 30 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.005005506 | 3 | 1 | BeFree_GAD |
| Autoimmune Diseases | 0.003995683 | 7 | 3 | BeFree_GAD |
| Degenerative polyarthritis | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Tuberculosis, Pulmonary | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Stomach Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Acute Coronary Syndrome | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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