CCND2 (cyclin D2)
- symbol:
- CCND2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.32
- gene_family:
- Cyclins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- G1/S-specific cyclin D2
- entrez id:
- 894
- ensembl gene id:
- ENSG00000118971
- ucsc gene id:
- uc001qmo.4
- refseq accession:
- NM_001759
- hgnc_id:
- HGNC:1583
- approved reserved:
- 1991-12-10
CCND2（Cyclin D2）是细胞周期蛋白D家族（Cyclin D family）的重要成员之一，该家族还包括CCND1和CCND3。这些基因编码的蛋白在细胞周期调控中起核心作用，主要通过与细胞周期依赖性激酶（CDK4/6）结合形成复合物，推动细胞从G1期进入S期，从而促进细胞增殖。CCND2的特异性在于其表达模式和组织分布，例如在淋巴细胞、神经元和某些内分泌细胞中高表达，而CCND1和CCND3可能在其他组织中更活跃。CCND2的生物学功能涉及调控细胞生长、分化和存活，其表达受多种信号通路（如PI3K-AKT、WNT和Notch）的调控。若CCND2发生功能获得性突变（如扩增或点突变），可能导致过度激活CDK4/6，引发细胞周期失控，与多种癌症（如B细胞淋巴瘤、乳腺癌和神经内分泌肿瘤）的发生相关。相反，CCND2功能缺失性突变可能造成细胞增殖受阻，与发育迟缓或免疫缺陷等疾病有关。当CCND2过表达时，会加速细胞周期进程，可能促进肿瘤形成；而表达降低则可能导致细胞停滞在G1期，影响组织再生或免疫功能。此外，CCND2的异常表达可能通过干扰其他周期蛋白（如CDK抑制剂p21或p27）的平衡，间接影响整体细胞周期调控网络。Cyclin D家族的共性包括：均含有保守的周期蛋白盒（cyclin box）结构域以结合CDK，依赖生长因子信号激活，并在癌症中常见扩增或易位。目前CCND2的中文译名“细胞周期蛋白D2”较为通用，但需注意与家族其他成员区分。研究还发现CCND2在代谢调节（如胰岛β细胞增殖）和神经系统发育中具有非经典功能，提示其多效性。针对CCND2-CDK4/6轴的抑制剂（如帕博西尼）已用于临床癌症治疗。
The protein encoded by this gene belongs to the highly conserved cyclin family, whose members are characterized by a dramatic periodicity in protein abundance through the cell cycle. Cyclins function as regulators of CDK kinases. Different cyclins exhibit distinct expression and degradation patterns which contribute to the temporal coordination of each mitotic event. This cyclin forms a complex with CDK4 or CDK6 and functions as a regulatory subunit of the complex, whose activity is required for cell cycle G1/S transition. This protein has been shown to interact with and be involved in the phosphorylation of tumor suppressor protein Rb. Knockout studies of the homologous gene in mouse suggest the essential roles of this gene in ovarian granulosa and germ cell proliferation. High level expression of this gene was observed in ovarian and testicular tumors. Mutations in this gene are associated with megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 (MPPH3). [provided by RefSeq, Sep 2014]
由该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员通过细胞周期的特征是急剧周期性的蛋白质丰度。细胞周期蛋白作为CDK激酶的监管。不同细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。这个周期蛋白形成具有CDK4或CDK6和功能的复杂的复合物，其活性所需的细胞周期G1 / S期过渡的调节亚基。这种蛋白已经显示出交互和参与肿瘤抑制Rb蛋白的磷酸化。在小鼠的同源基因的敲除研究显示该基因在卵巢颗粒和生殖细胞增殖的重要作用。在卵巢和睾丸肿瘤中观察到这种基因的高水平表达。在这种基因突变与巨脑-多小脑-趾-积水综合征3（MPPH3）相关联。 [由RefSeq的，2014年9月提供]
基因本体信息
CCND2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CCND2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4310 Wnt signaling pathway [PATH:hsa04310] |
| 4390 Hippo signaling pathway [PATH:hsa04390] |
| 4630 Jak-STAT signaling pathway [PATH:hsa04630] |
| 4068 FoxO signaling pathway [PATH:hsa04068] |
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4110 Cell cycle [PATH:hsa04110] |
| 4115 p53 signaling pathway [PATH:hsa04115] |
| 4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
| 4917 Prolactin signaling pathway [PATH:hsa04917] |
| 5202 Transcriptional misregulation in cancers [PATH:hsa05202] |
| 5206 MicroRNAs in cancer [PATH:hsa05206] |
| 5203 Viral carcinogenesis [PATH:hsa05203] |
| 5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
| 5162 Measles [PATH:hsa05162] |
| 名称 |
|---|
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| Cyclin D associated events in G1 |
| G1 Phase |
| Mitotic G1-G1/S phases |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colonic Neoplasms | 0.2 | 1 | 0 | CTD_human_RGD |
| Prostatic Neoplasms | 0.122995792 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.122909916 | 3 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Colorectal Cancer | 0.120542884 | 2 | 4 | BeFree_GWASCAT |
| Megalanecephaly Polymicrogyria-Polydactyly Hydrocephalus Syndrome | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Cardiomegaly | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| MEGALENCEPHALY-POLYMICROGYRIA-POLYDACTYLY-HYDROCEPHALUS SYNDROME 3 | 0.12 | 1 | 0 | UNIPROT |
| Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| ovarian neoplasm | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Fibrosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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