CCDST基因(也称为CCDC186)属于卷曲螺旋结构域蛋白(Coiled-Coil Domain Containing, CCDC)基因家族,该家族成员通常含有卷曲螺旋结构域,参与细胞骨架组织、囊泡运输和信号转导等过程。CCDST基因编码的蛋白质可能在神经元功能中起重要作用,特别是在突触小泡的释放和神经递质运输中。该基因的主要作用位点包括神经元突触前膜,参与调控突触小泡的锚定和融合过程。CCDST基因突变可能导致其功能异常,进而影响神经递质释放,与神经系统疾病如癫痫、精神分裂症和自闭症谱系障碍等可能存在关联。若CCDST基因过表达,可能扰乱突触小泡的正常循环,导致神经递质释放失衡,引发神经元过度兴奋或抑制;而降低表达则可能损害突触传递效率,影响认知和运动功能。CCDST与其它CCDC家族成员共享卷曲螺旋结构域,这类蛋白通常参与细胞内运输和膜动力学调控。研究表明,CCDST可能与SNARE复合体相互作用,影响突触小泡的胞吐过程。此外,CCDST表达异常还可能干扰其他神经相关基因如SYT1和STXBP1的功能,进一步破坏突触可塑性。在疾病方面,CCDST变异已在某些神经发育障碍患者中发现,提示其在神经系统健康中的关键作用。该基因的精确调控对维持正常神经功能至关重要,其表达水平的改变可能通过影响突触蛋白网络而导致多种神经病理变化。
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CCDST基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CCDST基因的本体(GO)信息:
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