CCDC88C (coiled-coil domain containing 88C)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CCDC88C
locus group:
protein-coding gene
location:
14q32.11-q32.12
gene_family:
alias symbol:
DAPLE|HkRP2|SCA40
alias name:
Dvl-associating protein with a hig…
entrez id:
440193
ensembl gene id:
ENSG00000015133
ucsc gene id:
uc010aty.4
refseq accession:
NM_001080414
hgnc_id:
HGNC:19967
approved reserved:
2003-11-21

基因染色体位置

基因染色体位置

14q32.11-q32.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CCDC88C（Coiled-Coil Domain Containing 88C）是一种编码蛋白质的基因，属于CCDC88基因家族。该家族成员通常含有卷曲螺旋结构域，参与细胞骨架组织、信号转导和细胞迁移等过程。CCDC88C基因编码的蛋白质在神经系统中发挥重要作用，特别是在神经元迁移和轴突导向过程中。它通过与微管和肌动蛋白细胞骨架相互作用，调节细胞形态和运动。CCDC88C的突变与多种神经系统疾病相关，包括小脑发育不全、智力障碍和癫痫。例如，某些突变会导致蛋白质功能丧失，影响神经元迁移，进而引发脑结构异常。此外，CCDC88C在免疫系统中也有表达，可能参与免疫细胞的迁移和激活。如果CCDC88C过表达，可能导致细胞迁移异常，与肿瘤转移有关；而降低表达则可能影响神经发育，导致神经系统功能障碍。该基因与Wnt信号通路有相互作用，可能通过调节这一通路影响细胞增殖和分化。CCDC88C基因家族的共性在于它们都含有卷曲螺旋结构域，参与细胞骨架动态调节和细胞内信号传导。研究CCDC88C有助于理解神经系统发育和相关疾病的机制，并为治疗提供潜在靶点。

This gene encodes a ubiquitously expressed coiled-coil domain-containing protein that interacts with the dishevelled protein and is a negative regulator of the Wnt signalling pathway. The protein encoded by this gene has a PDZ-domain binding motif in its C-terminus with which it interacts with the dishevelled protein. Dishevelled is a scaffold protein involved in the regulation of the Wnt signaling pathway. The Wnt signaling pathway plays an important role in embryonic development, tissue maintenance, and cancer progression. Mutations in this gene cause autosomal recessive, primary non-syndromic congenital hydrocephalus; a condition characterized by excessive accumulation of cerebrospinal fluid in the ventricles of the brain. [provided by RefSeq, Jan 2013]

该基??因编码与该蓬乱蛋白相互作用并是Wnt信号通路的负调控一个遍在表达的卷曲螺旋结构域的蛋白。由该基因编码的蛋白质具有一个PDZ结构域结合在其C-末端基序与它与蓬乱蛋白相互作用。散乱是参与Wnt信号通路的调节支架蛋白。 Wnt信号通路在胚胎发育，组织维持和癌??症发展中起重要作用。突变这个基因导致常染色体隐性遗传，原发性非综合征型先天性脑积水;一个条件其特征在于脑脊液中的脑室过度积累。 [由RefSeq的，2013年1月提供]

OMIM数据库中对CCDC88C基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCDC88C基因的介绍

基因序列

基因序列

CCDC88C基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CCDC88C基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs719671       rs722088       rs722609       rs747053       rs747054       rs747159       rs748367       rs753075       rs755102       rs755103       rs755260       rs941760       rs941762       rs941763       rs941764       rs941765       rs941766      

基因表达

基因表达

CCDC88C基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAAGAACCACTGGATTGGA
59
CGAACCCTCTTTCTTTGGT
58
TCAGTGAGGAGCTGATCAG
59
AAGGTCCTTGATCTGCCTG
59
CGTCAACAATGATGTGAACC
58
GAGAACTTCCTGGTAGTAGGT
58
CTTGCTCAACTTCAGCCAC
60
GAGTTATAGCCTTTGGTGCG
59
ATAAGACAGAGCAGCTTGTG
58
GCTAGCTGGATGTTCTCCT
59
CCTGAACGGTCCTCATCTC
60
CTGGAACACATGTGGACAG
59
TTATGCTGCAAATAGATCCCAG
59
TTCTGAATGCGAAGGTTCAC
59
TGTCTGCCCTCTATACTGG
58
GCAGCTTCAAACAACTTCAC
59
CAGTGAGGAGCTGATCAGAG
60
CAAGGTCCTTGATCTGCCT
59
TTATGCTGCAAATAGATCCCAG
59
TCTGAATGCGAAGGTTCAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CCDC88C基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CCDC88C基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016055
A0A0A0MR69 (UniProtKB)
IEA
GO:0016055
G3V3S0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016055
H0YJX5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016055
Q0P665 (UniProtKB)
IEA
GO:0001932
Q9P219 (UniProtKB)
ISS
GO:0005737
Q9P219 (UniProtKB)
IDA
GO:0016055
Q9P219 (UniProtKB)
IEA
GO:0030165
Q9P219 (UniProtKB)
ISS
GO:0031098
Q9P219 (UniProtKB)
IMP
GO:0031648
Q9P219 (UniProtKB)
ISS
GO:0043621
Q9P219 (UniProtKB)
ISS
GO:0051260
Q9P219 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CCDC88C基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of breast 0.120271442 2 3 BeFree_GWASCAT
Hydrocephalus 0.12 0 3 CLINVAR
Disorder characterized by eosinophilia 0.000542884 2 0 BeFree
Eosinophilic disorder 0.000542884 2 0 BeFree
Eosinophilia 0.000542884 2 0 BeFree
Ataxia, Spinocerebellar 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 3 BeFree
Myeloproliferative disease 0.000271442 1 0 BeFree
Congenital Hydrocephalus 0.000271442 1 0 BeFree
Chronic eosinophilic leukemia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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