CCDC88A (coiled-coil domain containing 88A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CCDC88A
locus group:
protein-coding gene
location:
2p16.1
gene_family:
alias symbol:
FLJ10392|APE|GIV|HkRP1|GRDN
alias name:
Galpha-interacting vesicle-associa…
entrez id:
55704
ensembl gene id:
ENSG00000115355
ucsc gene id:
uc010yoz.2
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NM_017571
hgnc_id:
HGNC:25523
approved reserved:
2004-01-13

基因染色体位置

基因染色体位置

2p16.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CCDC88A（卷曲螺旋结构域蛋白88A）属于CCDC基因家族，该家族成员通常含有卷曲螺旋结构域，参与细胞骨架组织、信号传导和细胞运动等过程。CCDC88A编码的蛋白也被称为Girdin（Gα相互作用囊泡相关蛋白），是一种多功能支架蛋白，在多种细胞过程中发挥关键作用。CCDC88A在细胞迁移、侵袭和血管生成中起重要作用，它通过整合多种信号通路（如PI3K-Akt和Wnt通路）调控细胞行为。该蛋白在神经系统发育中也很重要，参与神经元迁移和轴突导向。CCDC88A的主要作用位点包括细胞质和细胞膜，它能与G蛋白、肌动蛋白等相互作用。CCDC88A突变可能导致其功能异常，与多种疾病相关。例如，CCDC88A的异常表达与癌症进展密切相关，在胶质母细胞瘤、乳腺癌和结肠癌中常出现过表达，促进肿瘤细胞的迁移和侵袭。此外，CCDC88A还与神经系统疾病有关，某些突变可能导致神经发育障碍。当CCDC88A过表达时，会增强细胞迁移能力，促进肿瘤转移，同时可能激活促生存信号通路，帮助癌细胞抵抗凋亡。相反，降低CCDC88A表达会抑制细胞运动，减少肿瘤侵袭性，但也可能影响正常组织修复过程。CCDC88A还参与炎症反应，其表达水平变化可能影响免疫细胞功能。CCDC88A基因家族（CCDC家族）的共性是其成员大多含有卷曲螺旋结构域，这种结构介导蛋白质相互作用，使它们能够作为支架蛋白参与多种信号通路的调控。家族成员通常参与细胞形态维持、运动和组织发育等过程。CCDC88A作为该家族的重要成员，其功能研究为理解癌症转移、神经发育和血管生成等过程提供了重要线索。

This gene encodes a member of the Girdin family of coiled-coil domain containing proteins. The encoded protein is an actin-binding protein that is activated by the serine/threonine kinase Akt and plays a role in cytoskeleton remodeling and cell migration. The encoded protein also enhances Akt signaling by mediating phosphoinositide 3-kinase (PI3K)-dependent activation of Akt by growth factor receptor tyrosine kinases and G protein-coupled receptors. Increased expression of this gene and phosphorylation of the encoded protein may play a role in cancer metastasis. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]

该基因编码的Girdin家族含有蛋白质的卷曲螺旋结构域的成员。所编码的蛋白质是由丝氨酸/苏氨酸激酶Akt的激活，并在细胞骨架重构和细胞迁移的作用的肌动蛋白结合蛋白。所编码的蛋白质也通过介导磷酸肌醇3-激酶（PI3K）通过生长因子受体酪氨酸激酶和G蛋白偶联受体Akt的依赖性活化增强Akt信号。此基因和磷酸化所编码的蛋白质的表达的增加可能在癌转移的作用。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2011年12月提供]

OMIM数据库中对CCDC88A基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCDC88A基因的介绍

基因序列

基因序列

CCDC88A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CCDC88A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1045613       rs1045658       rs1047946       rs1047948       rs1062936       rs1344881       rs1344882       rs1349884       rs1349885       rs1370360       rs1370361       rs1437387       rs1437388       rs1437394       rs1454415       rs1454416       rs1454417      

基因表达

基因表达

CCDC88A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGACCAACCTTGATGAATATGTG
60
AGTGAGACTCTGTCATTTGGAG
60
TTCCATGTCCATGAATGACCT
60
CAGGAACCTCCAAATTCTCAG
59
GATATGGAAATGGAACGAGATATGG
60
TCTGTGCCATTTCCAAAGTC
59
TGAATAACCAGTGTGAGTTGC
59
GTCTGAATTTGATCTAGTAGATGCC
60
AAGCAGCACCATGAATGAC
59
CATCAGGAACCTCCAAATTCTC
59
AAGCAGCACCATGAATGAC
59
CATCAGGAACCTCCAAATTCTC
59
GAATAACCAGTGTGAGCAGG
59
TGGTGTAACAGTTCCAAGTC
58
ATCAAGAGTTCATGCAGGTG
58
TCATGAAGCAGGCTAAATTCTC
59
GAACAAAGTACTGATGACAGTAGG
59
TCGAGCTTCTAAAGCAGCA
59
GAACAAAGTACTGATGACAGTAGG
59
TCGAGCTTCTAAAGCAGCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CCDC88A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CCDC88A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003779
A0A087WXD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
A0A087WXD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0032956
A0A087WXD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
C9J225 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
C9J225 (UniProtKB)
IEA
GO:0032956
C9J225 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
H0Y470 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
H0Y470 (UniProtKB)
IEA
GO:0032956
H0Y470 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
H0Y7K3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
H0Y7K3 (UniProtKB)
IEA
GO:0032956
H0Y7K3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
H0Y7U8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
H0Y7U8 (UniProtKB)
IEA
GO:0032956
H0Y7U8 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
H7C2C6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
H7C2C6 (UniProtKB)
IEA
GO:0032956
H7C2C6 (UniProtKB)
IEA
GO:0001932
Q3V6T2 (UniProtKB)
ISS
GO:0003779
Q3V6T2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
Q3V6T2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q3V6T2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q3V6T2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q3V6T2 (UniProtKB)
IDA
GO:0006260
Q3V6T2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006275
Q3V6T2 (UniProtKB)
ISS
GO:0008017
Q3V6T2 (UniProtKB)
ISS
GO:0010975
Q3V6T2 (UniProtKB)
ISS
GO:0016020
Q3V6T2 (UniProtKB)
IDA
GO:0016020
Q3V6T2 (UniProtKB)
IDA
GO:0016023
Q3V6T2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
Q3V6T2 (UniProtKB)
IMP
GO:0030027
Q3V6T2 (UniProtKB)
IDA
GO:0030032
Q3V6T2 (UniProtKB)
IMP
GO:0031410
Q3V6T2 (UniProtKB)
IDA
GO:0031929
Q3V6T2 (UniProtKB)
ISS
GO:0032148
Q3V6T2 (UniProtKB)
ISS
GO:0032956
Q3V6T2 (UniProtKB)
IMP
GO:0035091
Q3V6T2 (UniProtKB)
IDA
GO:0042127
Q3V6T2 (UniProtKB)
ISS
GO:0042803
Q3V6T2 (UniProtKB)
IPI
GO:0043422
Q3V6T2 (UniProtKB)
IPI
GO:0061024
Q3V6T2 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CCDC88A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Insulin Resistance 0.002367032 1 1 GAD
Neoplasm Metastasis 0.001085767 4 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
invasive cancer 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Tumor Progression 0.000542884 2 0 BeFree
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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