CCDC62(Coiled-Coil Domain Containing 62)是一种编码含有卷曲螺旋结构域的蛋白质的基因,属于CCDC基因家族。该家族成员通常具有多个卷曲螺旋结构域,这些结构域介导蛋白质之间的相互作用,参与多种细胞过程,如细胞骨架组织、信号转导和细胞周期调控。CCDC62在多种组织中表达,尤其在脑组织中表达较高,提示其可能在神经系统中发挥重要作用。研究表明,CCDC62蛋白可能参与微管组织和细胞分裂过程,与中心体的功能密切相关。中心体是细胞内的微管组织中心,对纺锤体形成和染色体分离至关重要。CCDC62的突变或表达异常可能导致中心体功能紊乱,进而影响细胞分裂的准确性,增加基因组不稳定性。这种异常与某些癌症的发生发展有关,如乳腺癌和胶质母细胞瘤。此外,CCDC62的表达水平变化还与神经退行性疾病如阿尔茨海默病相关,可能通过影响神经元微管动力学和突触功能参与疾病进程。当CCDC62过表达时,可能导致细胞分裂异常和基因组不稳定,促进肿瘤发生;而表达降低则可能损害中心体功能,影响细胞分裂和神经元功能。CCDC62与其他中心体相关蛋白如CEP135和CEP290存在相互作用,共同维持中心体的结构和功能。CCDC基因家族的共性在于其成员均含有卷曲螺旋结构域,这些结构域赋予它们介导蛋白质相互作用的能力,使它们能够参与多种细胞过程,尤其是与细胞骨架和细胞器组织相关的功能。总的来说,CCDC62是一个重要的细胞骨架和中心体相关蛋白,其正常功能对维持基因组稳定性和神经系统功能至关重要,其异常与多种疾病特别是癌症和神经退行性疾病密切相关。
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无
CCDC62基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CCDC62基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Parkinson Disease | 0.122638474 | 3 | 3 | BeFree_GAD_GWASCAT |
Spastic paraplegia 10, autosomal dominant | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Neurodegenerative Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Infantile Refsum Disease (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of testis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Dystonia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Essential Tremor | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Dystonia Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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