CCDC110 (coiled-coil domain containing 110)
- symbol:
- CCDC110
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q35.1
- gene_family:
- alias symbol:
- KM-HN-1|MGC33607|CT52
- alias name:
- cancer/testis antigen 52
- entrez id:
- 256309
- ensembl gene id:
- ENSG00000168491
- ucsc gene id:
- uc003ixu.5
- refseq accession:
- NM_152775
- hgnc_id:
- HGNC:28504
- approved reserved:
- 2006-10-23
CCDC110（Coiled-Coil Domain Containing 110）是一个编码含有卷曲螺旋结构域的蛋白质的基因，其具体生物学功能尚未完全明确，但卷曲螺旋结构通常参与蛋白质相互作用、细胞骨架形成或信号转导等过程。目前研究表明，CCDC110可能在细胞分裂、纤毛形成或细胞极性维持中发挥作用，其表达产物可能与其他蛋白质结合以调控细胞形态或运动。该基因的主要作用位点可能集中在纤毛基体或中心体附近，与微管组织或细胞器定位相关。突变可能导致纤毛功能障碍，进而影响发育过程或器官功能，例如可能与某些先天性纤毛病（如多囊肾病或视网膜病变）相关。若CCDC110过表达，可能干扰正常的微管动力学或纤毛组装，导致细胞迁移异常或分裂缺陷；而表达降低可能影响纤毛稳定性，进而损害感觉功能（如嗅觉或视觉）或体液流动（如脑脊液循环）。CCDC110属于CCDC基因家族，该家族成员均含有保守的卷曲螺旋结构域，通常参与细胞骨架重组、细胞内运输或机械信号传导。家族共性包括调控细胞形态、维持细胞器定位及参与纤毛/鞭毛相关通路。目前该基因与疾病的具体关联仍需更多研究验证，但已有线索表明其可能与纤毛相关疾病或某些癌症的进展有关联。
None
无
基因本体信息
CCDC110基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CCDC110基因的本体（GO）信息：
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
