CBLN4 (cerebellin 4 precursor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CBLN4
locus group:
protein-coding gene
location:
20q13.2
gene_family:
alias symbol:
dJ885A10.1
alias name:
None
entrez id:
140689
ensembl gene id:
ENSG00000054803
ucsc gene id:
uc002xxa.5
refseq accession:
NM_080617
hgnc_id:
HGNC:16231
approved reserved:
2001-07-17

基因染色体位置

基因染色体位置

20q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CBLN4（Cerebellin-4）属于Cerebellin基因家族，该家族包括CBLN1、CBLN2、CBLN3和CBLN4，主要编码分泌型糖蛋白，在神经系统中发挥突触组织功能。Cerebellin家族蛋白的共同特点是含有C1q结构域（一种与免疫和神经发育相关的蛋白结构域），并通过与突触前膜上的受体（如Neurexin）和突触后膜上的配体（如GluD1/2）结合，调节突触的形成、稳定性和可塑性。CBLN4主要在小脑、海马和大脑皮层中表达，其功能与突触粘附及神经信号传递密切相关。CBLN4通过促进兴奋性突触的形成和维持，影响学习、记忆和运动协调等高级神经功能。若CBLN4发生突变，可能导致突触功能异常，与自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症等神经发育疾病相关。CBLN4过表达可能增强突触连接，但过度激活可能导致神经回路异常，引发癫痫或认知障碍；而表达降低则可能导致突触减少或功能缺陷，影响神经信息传递。CBLN4与其他Cerebellin成员功能部分重叠，但具有独特的时空表达模式，例如CBLN1主要在小脑浦肯野细胞中表达，而CBLN4分布更广泛。目前针对CBLN4的研究仍在深入，其在疾病中的作用机制及潜在治疗靶点价值有待进一步探索。

This gene encodes a member of a family of small secreted proteins containing C1Q domains. Members of this family are involved in regulation of neurexin signalling during synapse development. The mouse homolog of the protein encoded by this gene competes with netrin to bind to the deleted in colorectal cancer receptor. [provided by RefSeq, Aug 2012]

该基因编码一个家族包含C1Q域小分泌蛋白的一个成员。这个家庭的成员参与突触发育过程中neurexin信号通路的调节。由该基因编码的蛋白质的小鼠同源与netrin的竞争结合到大肠癌受体删除。 [由RefSeq的，2012年8月提供]

OMIM数据库中对CBLN4基因的介绍     Wikipedia数据库中对CBLN4基因的介绍

基因序列

基因序列

CBLN4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CBLN4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs415364       rs422330       rs878428       rs6014571       rs6014572       rs6014573       rs6024561       rs6024562       rs6024563       rs6024564       rs6024566       rs6069521       rs6092228       rs6098942       rs6098943       rs7269164       rs7273595      

基因表达

基因表达

CBLN4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTGGAGTCTGTCTTTGTAGC
57
CAAGTTAACCTGGATAGTTTGG
57
AGTCTGTCTTTGTAGCACC
57
CAAGTTAACCTGGATAGTTTGG
57
GTCTGTCTTTGTAGCACCA
57
CAAGTTAACCTGGATAGTTTGG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CBLN4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CBLN4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005615
Q9NTU7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005623
Q9NTU7 (UniProtKB)
IEA
GO:0009306
Q9NTU7 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
Q9NTU7 (UniProtKB)
IEA
GO:0045202
Q9NTU7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CBLN4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Varicosity 0.000271442 1 0 BeFree
Alzheimer's Disease 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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