CASP10 (caspase 10)
- symbol:
- CASP10
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q33.1
- gene_family:
- Caspases
- alias symbol:
- MCH4|FLICE-2
- alias name:
- FAS-associated death domain protei…
- entrez id:
- 843
- ensembl gene id:
- ENSG00000003400
- ucsc gene id:
- uc002uxj.2
- refseq accession:
- NM_032977
- hgnc_id:
- HGNC:1500
- approved reserved:
- 1997-04-21
CASP10（Caspase 10）是半胱氨酸蛋白酶家族（Caspase家族）的重要成员，该家族在细胞凋亡（程序性细胞死亡）和炎症反应中起核心作用。CASP10是一种启动型Caspase（initiator caspase），主要在细胞外死亡受体通路（如Fas/CD95或TRAIL受体通路）中被激活，通过切割下游效应型Caspase（如CASP3和CASP7）触发凋亡级联反应。其表达产物是一种酶原（zymogen），需经过蛋白水解切割才能形成具有活性的异源四聚体。CASP10的功能特点包括参与免疫系统的稳态维持、清除异常细胞以及调控炎症反应。主要作用位点包括细胞质和死亡诱导信号复合物（DISC）。突变可能导致CASP10功能丧失，与自身免疫性疾病（如自身免疫性淋巴增生综合征ALPS）和某些癌症（如神经母细胞瘤）相关。例如，ALPS患者中发现的CASP10突变会削弱凋亡信号，导致淋巴细胞异常积累。CASP10过表达可能增强细胞凋亡敏感性，而表达降低则可能导致凋逃逸（apoptosis evasion），促进肿瘤发生。在基因家族层面，Caspase家族成员均含有保守的半胱氨酸活性位点和切割天冬氨酸残基的特性（cysteine-aspartic acid proteases），根据功能分为凋亡启动型（如CASP8/9/10）、凋亡效应型（如CASP3/6/7）和炎症相关型（如CASP1/4/5）。该家族共性是通过级联放大信号传导，但各亚型激活途径和底物特异性不同。目前中文术语"半胱天冬酶"是Caspase的规范译名，但部分文献仍沿用音译"卡帕酶"（caspase）。
This gene encodes a protein which is a member of the cysteine-aspartic acid protease (caspase) family. Sequential activation of caspases plays a central role in the execution-phase of cell apoptosis. Caspases exist as inactive proenzymes which undergo proteolytic processing at conserved aspartic residues to produce two subunits, large and small, that dimerize to form the active enzyme. This protein cleaves and activates caspases 3 and 7, and the protein itself is processed by caspase 8. Mutations in this gene are associated with type IIA autoimmune lymphoproliferative syndrome, non-Hodgkin lymphoma and gastric cancer. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2011]
这个基因编码的蛋白质是半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶（胱天蛋白酶）家族的一个成员。胱天蛋白酶的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段发挥中心作用。胱天蛋白酶存在其中在保守天冬氨酸残基经受蛋白水解加工以产生两个亚基，大，小，即二聚化以形成活性酶作为无活性酶原。该蛋白质裂解和激活胱天蛋白酶3和7，并且该蛋白质本身是由胱天蛋白酶处理8中这个基因的突变与IIA型自身免疫性淋巴增生综合征，非何杰金氏淋巴瘤和胃癌相关联。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2011年4月提供]
基因本体信息
CASP10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CASP10基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4668 TNF signaling pathway [PATH:hsa04668] |
| 4210 Apoptosis [PATH:hsa04210] |
| 4622 RIG-I-like receptor signaling pathway [PATH:hsa04622] |
| 5152 Tuberculosis [PATH:hsa05152] |
| 5161 Hepatitis B [PATH:hsa05161] |
| 名称 |
|---|
| Death Receptor Signalling |
| FasL/ CD95L signaling |
| Immune System |
| Innate Immune System |
| NF-kB activation through FADD/RIP-1 pathway mediated by caspase-8 and -10 |
| RIG-I/MDA5 mediated induction of IFN-alpha/beta pathways |
| Signal Transduction |
| TRAIL signaling |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lymphoma, Non-Hodgkin | 0.369825446 | 4 | 3 | CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_UNIPROT |
| Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type IIA | 0.360271442 | 3 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Stomach Neoplasms | 0.24 | 0 | 2 | CLINVAR_CTD_human |
| melanoma | 0.125362824 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome | 0.122985861 | 11 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Skin Neoplasms | 0.122367032 | 1 | 0 | CTD_human_GAD |
| Stomach Carcinoma | 0.120542884 | 2 | 1 | BeFree_UNIPROT |
| Malignant neoplasm of lung | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.005819831 | 5 | 2 | BeFree_GAD |
| Multiple Myeloma | 0.005276948 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
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