CASC3 (CASC3 exon junction complex subunit)

基因基本信息

基因基本信息

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CASC3
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protein-coding gene
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17q21.1
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MLN51|BTZ
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HGNC:17040
approved reserved:
2004-02-11

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CASC3（Cancer Susceptibility Candidate 3）是一个与癌症易感性相关的基因，属于外显子连接复合体（Exon Junction Complex, EJC）的核心成员之一。EJC是一组在mRNA剪接后沉积在外显子-外显子连接处的蛋白质复合物，参与mRNA的剪接、核质转运、无义介导的mRNA降解（NMD）以及翻译调控等过程。CASC3作为EJC的核心组分，通过与其它成员如eIF4A3、MAGOH和Y14相互作用，维持复合体的稳定性，并在mRNA代谢中发挥关键作用。CASC3的生物学功能主要体现在调控基因表达和维持mRNA的稳定性上。它通过参与NMD途径，识别并降解含有提前终止密码子（PTC）的异常mRNA，从而防止有害截短蛋白的产生。此外，CASC3还影响mRNA的翻译效率，对细胞增殖、分化和凋亡等过程具有调控作用。CASC3的主要作用位点是在细胞核和细胞质中，参与mRNA的加工和翻译调控。CASC3的突变或表达异常可能导致其功能丧失，进而影响EJC的组装和mRNA代谢。例如，CASC3突变可能削弱NMD途径，导致异常mRNA积累，产生毒性蛋白，与多种疾病的发生相关。研究表明，CASC3的异常表达与多种癌症有关，包括乳腺癌、卵巢癌和白血病等。在乳腺癌中，CASC3的过表达可能促进肿瘤细胞的增殖和转移，而降低表达则可能抑制肿瘤进展。CASC3还可能与神经退行性疾病和发育障碍相关，但其具体机制仍需进一步研究。如果CASC3过表达，可能通过增强某些促癌基因的mRNA稳定性或翻译效率，促进肿瘤发生；而降低表达则可能影响正常mRNA的代谢，导致细胞功能紊乱。CASC3属于EJC基因家族，该家族的共性在于成员均参与mRNA的剪接后调控，包括mRNA的稳定性、定位和翻译等。EJC成员通常高度保守，并在多种生物过程中发挥重要作用。CASC3作为该家族的核心成员，其功能异常可能对整个EJC复合体产生广泛影响，进而干扰细胞的正常生理活动。

The product of this gene is a core component of the exon junction complex (EJC), a protein complex that is deposited on spliced mRNAs at exon-exon junctions and functions in nonsense-mediated mRNA decay (NMD). The encoded protein binds RNA and interacts with two other EJC core components. It is predominantly located in the cytoplasm, but shuttles into the nucleus where it localizes to nuclear speckles. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因的产物是外显子连接复合物（EJC），即在无义介导的mRNA降解（NMD）沉积在剪接的mRNA外显子 - 外显子接点和功能的蛋白质复合物的核心组件。所编码的蛋白质结合的RNA，并与其他两个EJC核心组件进行交互。它主要位于细胞质中，但是穿梭进入它定位于核斑点细胞核。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CASC3基因的介绍     Wikipedia数据库中对CASC3基因的介绍

基因序列

基因序列

CASC3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CASC3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1107651       rs2030381       rs3923166       rs3923170       rs4496216       rs7206995       rs7212098       rs7213016       rs7214000       rs8076176       rs9894364       rs9896339       rs9898419       rs9898500       rs9899647       rs9901506       rs9904120      

基因表达

基因表达

CASC3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGTGAAGATGGCATTGAAGG
58
GTATTCACCTTCTTCACCTTCC
58
CTTCTTTCCTGCAACCACG
60
TGCAAAGTGAGCATTTCTTCC
60
AGTGAAGATGGCATTGAAGG
58
GTATTCACCTTCTTCACCTTCC
59
AGTGAAGATGGCATTGAAGG
58
GTATTCACCTTCTTCACCTTCC
59
CCTCATCTGTATCCTAATACACAG
58
GGTTATAGTAGGTCACTCCTCC
59
GAGGAAGTCAGACCCAAGG
59
CATAAAGAGCAATGAGCTCCTG
60
GAGGAAGTCAGACCCAAGG
59
CATAAAGAGCAATGAGCTCCTG
59
CATCTGTATCCTAATACACAGGC
58
GGTTATAGTAGGTCACTCCTCC
59
AAACAAGTCTCATCGCCAC
59
ATTTCTTCTCAATGGGCCTG
58
AAGAAATGGGTGTCCAGGG
60
TACTGATATGCACTGGAGGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CASC3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CASC3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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J3KSY7 (UniProtKB)
IEA
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J3KSY7 (UniProtKB)
IEA
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J3KSY7 (UniProtKB)
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J3QSC4 (UniProtKB)
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J3QSC4 (UniProtKB)
IEA
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TAS
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O15234 (UniProtKB)
TAS
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O15234 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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O15234 (UniProtKB)
IPI
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O15234 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15234 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15234 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15234 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15234 (UniProtKB)
IPI
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O15234 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O15234 (UniProtKB)
TAS
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O15234 (UniProtKB)
TAS
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O15234 (UniProtKB)
TAS
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O15234 (UniProtKB)
TAS
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O15234 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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O15234 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O15234 (UniProtKB)
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O15234 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O15234 (UniProtKB)
TAS
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O15234 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O15234 (UniProtKB)
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O15234 (UniProtKB)
TAS
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O15234 (UniProtKB)
TAS
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O15234 (UniProtKB)
TAS
GO:0006406
O15234 (UniProtKB)
TAS
GO:0006406
O15234 (UniProtKB)
TAS
GO:0006417
O15234 (UniProtKB)
IEA
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O15234 (UniProtKB)
ND
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O15234 (UniProtKB)
IEA
GO:0016070
O15234 (UniProtKB)
IBA
GO:0016607
O15234 (UniProtKB)
IEA
GO:0019899
O15234 (UniProtKB)
IPI
GO:0019899
O15234 (UniProtKB)
IPI
GO:0030529
O15234 (UniProtKB)
IEA
GO:0031124
O15234 (UniProtKB)
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GO:0031625
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O15234 (UniProtKB)
IDA
GO:0042802
O15234 (UniProtKB)
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GO:0044822
O15234 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
O15234 (UniProtKB)
IDA
GO:0048471
O15234 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CASC3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Rheumatoid Arthritis 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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