CAPN9 (calpain 9)
- symbol:
- CAPN9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q42.2
- gene_family:
- EF-hand domain containing
- alias symbol:
- nCL-4|GC36
- alias name:
- novel calpain large subunit-4
- entrez id:
- 10753
- ensembl gene id:
- ENSG00000135773
- ucsc gene id:
- uc001htz.2
- refseq accession:
- NM_006615
- hgnc_id:
- HGNC:1486
- approved reserved:
- 1998-09-25
CAPN9（Calpain 9）属于钙依赖性半胱氨酸蛋白酶家族（Calpain家族），该家族成员通过依赖钙离子调控蛋白水解活性，参与细胞迁移、凋亡、信号转导等过程。CAPN9主要在胃肠道（尤其是胃黏膜）中高表达，其表达产物是一种钙依赖性蛋白酶，通过切割特定底物蛋白调控细胞功能，例如维持胃黏膜屏障完整性及参与消化相关蛋白的代谢。CAPN9的突变可能导致其酶活性丧失，与胃癌发生风险相关，研究发现其表达下调可能削弱胃黏膜保护机制，促进肿瘤发展。若CAPN9过表达，可能异常激活下游信号通路（如NF-κB），加剧炎症反应；而低表达则可能减少对损伤修复关键蛋白的加工，影响组织再生。Calpain家族的共性包括：依赖钙离子激活、具有保守的蛋白酶结构域（CysPc域），并通过限制性蛋白水解（limited proteolysis）调控靶蛋白功能。目前CAPN9的中文译名“钙蛋白酶9”存在争议，部分文献保留英文原名。
Calpains are ubiquitous, well-conserved family of calcium-dependent, cysteine proteases. The calpain proteins are heterodimers consisting of an invariant small subunit and variable large subunits. The large subunit possesses a cysteine protease domain, and both subunits possess calcium-binding domains. Calpains have been implicated in neurodegenerative processes, as their activation can be triggered by calcium influx and oxidative stress. The protein encoded by this gene is expressed predominantly in stomach and small intestine and may have specialized functions in the digestive tract. This gene is thought to be associated with gastric cancer. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
钙蛋白酶是普遍存在的，非常保守的家庭钙依赖性，半胱氨酸蛋白酶。钙蛋白酶蛋白质是由一个不变小亚基和可变的大亚基的异源二聚体。大亚单位具有半胱氨酸蛋白酶结构域，和两种亚基具有钙结合结构域。钙蛋白酶有牵连神经变性过程，因为它们的激活可通过钙离子内流和氧化应激触发。由该基因编码的蛋白在胃和小肠中表达，并且可以具有在消化道专门功能。该基因被认为是与胃癌相关联。已发现该基因编码不同亚型多重选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CAPN9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CAPN9基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Stomach Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of endometrium | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
| Endometrial Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
| Uterine Corpus Cancer | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
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