CALB2 (calbindin 2)
- symbol:
- CALB2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q22.2
- gene_family:
- EF-hand domain containing
- alias symbol:
- CAL2
- alias name:
- calretinin
- entrez id:
- 794
- ensembl gene id:
- ENSG00000172137
- ucsc gene id:
- uc002faa.6
- refseq accession:
- NM_001740
- hgnc_id:
- HGNC:1435
- approved reserved:
- 1990-09-10
CALB2（Calbindin 2，中文常译为钙结合蛋白2）是一种属于钙结合蛋白（Calcium-binding proteins）基因家族的成员，该家族还包括CALB1（Calbindin 1）等。钙结合蛋白家族的主要共性是能够结合钙离子（Ca²⁺），参与细胞内钙信号的调节，从而影响神经传递、肌肉收缩、细胞增殖等多种生理过程。CALB2编码的蛋白质是一种EF-hand型钙结合蛋白，其结构中含有特定的EF-hand结构域（一种螺旋-环-螺旋的蛋白质结构，能够特异性结合钙离子），这使得它能够高效地缓冲细胞内钙离子浓度，防止钙超载导致的细胞损伤。CALB2主要在中枢神经系统（如大脑皮层、海马、小脑等）和周围神经系统中表达，尤其在抑制性神经元（如GABA能神经元）中含量较高，参与调节神经元的兴奋性和突触可塑性（指突触连接强度可随活动而改变的特性）。此外，CALB2也在肾脏、肠道等组织中表达，可能与钙的吸收和转运有关。CALB2的突变或表达异常与多种神经系统疾病相关。例如，CALB2表达降低可能与癫痫、帕金森病和阿尔茨海默病等神经退行性疾病有关，因为其钙缓冲功能的减弱会导致神经元更容易受到钙依赖性毒性损伤。另一方面，CALB2的过表达在某些癌症（如神经内分泌肿瘤）中被观察到，可能与肿瘤细胞的钙信号通路异常激活有关。在基因功能方面，CALB2的过表达可能增强神经元的钙缓冲能力，减少兴奋性毒性（指过度兴奋导致的神经元损伤），但过度表达也可能干扰正常的钙信号传导，影响突触功能。相反，CALB2表达降低会使神经元对钙离子波动更敏感，可能增加癫痫发作风险或加速神经退行性病变的进程。此外，CALB2与其他钙结合蛋白（如Parvalbumin）功能上有部分重叠，但在分布和具体作用上存在差异。例如，CALB2更多分布于抑制性中间神经元，而Parvalbumin在快发放中间神经元中占主导。这种分布差异使得它们在神经环路中发挥不同的调控作用。研究还发现，CALB2的表达可能受维生素D受体（VDR）等转录因子调控，提示其与钙代谢的激素调节存在关联。
This gene encodes an intracellular calcium-binding protein belonging to the troponin C superfamily. Members of this protein family have six EF-hand domains which bind calcium. This protein plays a role in diverse cellular functions, including message targeting and intracellular calcium buffering. It also functions as a modulator of neuronal excitability, and is a diagnostic marker for some human diseases, including Hirschsprung disease and some cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2010]
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基因本体信息
CALB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CALB2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1 | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Uveitis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Ameloblastoma | 0.005720142 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Myxoma | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Colonic Neoplasms | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| polyps | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Medullary carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Hyperplasia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Mesothelioma | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
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