CAGE1 (cancer antigen 1)
- symbol:
- CAGE1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p24.3
- gene_family:
- alias symbol:
- bA69L16.7|CT95
- alias name:
- cancer/testis antigen 95
- entrez id:
- 285782
- ensembl gene id:
- ENSG00000164304
- ucsc gene id:
- uc063lrf.1
- refseq accession:
- NM_175745
- hgnc_id:
- HGNC:21622
- approved reserved:
- 2003-08-29
CAGE1（癌症相关基因1）是一种在多种癌症中发挥重要作用的基因，属于CAGE基因家族。该家族成员通常与肿瘤发生、细胞增殖和免疫逃逸相关，其共性包括参与表观遗传调控、DNA修复和细胞周期控制。CAGE1编码的蛋白质是一种癌症-睾丸抗原（CTA），通常在正常组织中表达受限，但在多种恶性肿瘤（如胃癌、肝癌、肺癌等）中异常高表达。CAGE1蛋白具有DNA解旋酶活性，参与染色质重塑和基因转录调控，尤其在维持肿瘤干细胞特性方面起关键作用。其主要作用位点包括细胞核，通过与组蛋白修饰酶（如HDACs）相互作用影响靶基因表达。CAGE1突变可能导致其功能异常，例如失去对细胞周期的调控能力，从而促进肿瘤细胞的无限增殖和转移。该基因的过表达与肿瘤恶性程度、耐药性和不良预后密切相关，可能通过激活Wnt/β-catenin或PI3K/AKT等信号通路促进肿瘤进展。相反，降低CAGE1表达可抑制肿瘤细胞增殖、侵袭并增强化疗敏感性。此外，CAGE1还参与免疫调节，其过表达可能导致免疫检查点分子（如PD-L1）上调，帮助肿瘤逃避免疫监视。由于其在正常组织中的限制性表达，CAGE1被认为是潜在的癌症免疫治疗靶点。研究还发现CAGE1与端粒酶活性相关，可能影响细胞衰老过程。该基因的异常表达不仅影响肿瘤相关通路，还可能干扰p53、RB等抑癌基因的功能，进一步促进肿瘤发展。
None
无
基因本体信息
CAGE1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CAGE1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Adenocarcinoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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