CACNA1C (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CACNA1C
locus group:
protein-coding gene
location:
12p13.33
gene_family:
Calcium channels, voltage-dependent
alias symbol:
Cav1.2|CACH2|CACN2|TS|LQT8
alias name:
None
entrez id:
775
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ENSG00000151067
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NM_000719
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HGNC:1390
approved reserved:
1991-01-30

基因染色体位置

基因染色体位置

12p13.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CACNA1C基因编码钙离子通道蛋白Cav1.2的α1亚基，属于电压门控钙通道（VGCC）基因家族中的L型钙通道亚家族。这类通道的特点是依赖膜电位变化激活，允许钙离子进入细胞，在电兴奋性组织（如心脏、大脑、平滑肌）中起关键作用。Cav1.2通道通过调控钙内流参与心肌收缩、神经元兴奋性、激素分泌和基因表达等过程。该基因主要在心脏、大脑和肾上腺表达，其功能受β、α2δ等辅助亚基调节。CACNA1C突变可导致多种疾病：功能增强型突变与Timothy综合征（表现为QT间期延长、心律失常、自闭症）相关，而功能丧失突变与Brugada综合征（突发性室颤）有关。在精神疾病中，该基因单核苷酸多态性（SNP，即DNA序列单个碱基的变化）与双相情感障碍、精神分裂症风险相关，可能通过影响前额叶皮层神经元活动导致认知功能障碍。过表达CACNA1C会增强钙信号传导，在心脏引起动作电位时程延长（增加心律失常风险），在神经元导致突触可塑性异常；而表达降低则可能损害心肌收缩力或影响学习记忆。该基因家族（电压门控钙通道家族）的共性包括：均由α1（孔道形成）、β（调节亚基）等亚基组成，受膜电位和药物（如二氢吡啶类）调控，通过控制钙内流调节细胞功能。目前研究热点包括其调控表观遗传机制（如DNA甲基化影响表达）及作为精神疾病治疗靶点的潜力，但需注意组织特异性调控以避免心脏副作用。

This gene encodes an alpha-1 subunit of a voltage-dependent calcium channel. Calcium channels mediate the influx of calcium ions into the cell upon membrane polarization. The alpha-1 subunit consists of 24 transmembrane segments and forms the pore through which ions pass into the cell. The calcium channel consists of a complex of alpha-1, alpha-2/delta, beta, and gamma subunits in a 1:1:1:1 ratio. There are multiple isoforms of each of these proteins, either encoded by different genes or the result of alternative splicing of transcripts. The protein encoded by this gene binds to and is inhibited by dihydropyridine. Alternative splicing results in many transcript variants encoding different proteins. Some of the predicted proteins may not produce functional ion channel subunits. [provided by RefSeq, Oct 2012]

这个基因编码的电压依赖性钙通道的α-1亚单位。钙通道介导的钙离子的流入在膜极化的细胞。 α-1亚单位由24跨膜片段的，并且形成通过该离子传递进入细胞的孔。钙通道是由α-1，α-2 /三角，β和γ亚基的1的配合物：1：1：1的比例。有这些蛋白质的多个同种型，由不同的基因或转录物的可变剪接的结果要么编码。由该基因编码的蛋白质结合并通过二氢吡啶抑制。在许多转录剪接变异体导致编码不同的蛋白质。一些预测的蛋白质可能不产生功能性离子通道亚基。 [由RefSeq的，2012年10月提供]

OMIM数据库中对CACNA1C基因的介绍     Wikipedia数据库中对CACNA1C基因的介绍

基因序列

基因序列

CACNA1C基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CACNA1C基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3518       rs876503       rs1051375       rs1051379       rs1051380       rs1861673       rs2270371       rs2270372       rs2270373       rs2302730       rs2302731       rs2370604       rs2370605       rs2370610       rs2887802       rs2887803       rs2887804      

基因表达

基因表达

CACNA1C基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAACAGAAGAGGGACCCAG
59
TGGCTTGTTCTAGGTTCCC
59
CTTCATTCTGCTCAGCAGC
59
ATTGCCTAGGATATGGTTCCTG
60
GCATGGAATACATTTGACGC
58
TTCCTCTGCGTTGTTTACC
58
CTCTAACAACAGGTTTCGCC
59
AGAATGAAGAAGAGGATCAGGT
58
GCATGGAATACATTTGACGC
58
TTCCTCTGCGTTGTTTACC
58
CTCTGAGTCAGACCACCAC
59
CATTAGACTTGACTGCGGC
59
TCAGTGAGACTAATCCAGCT
58
AAGAAGGTGATGGAGATGC
57
AGTAGCATGGGTCATGCTG
60
AGAAGATGGAGATCTCCACAC
59
CTCTAACAACAGGTTTCGCC
59
AGAATGAAGAAGAGGATCAGGT
59
CACAGAAACCCATGTGAGC
59
TTTCTCCCTCGATGTCACC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CACNA1C基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CACNA1C基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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GO:0086091
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Q13936 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CACNA1C基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Timothy syndrome 0.566243163 24 4 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Brugada Syndrome 3 0.36 1 2 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Bipolar Disorder 0.269598434 50 7 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT
Brugada Syndrome (disorder) 0.244895885 9 4 BeFree_CLINVAR_LHGDN_ORPHANET
Schizophrenia 0.13497291 34 6 BeFree_GAD_GWASCAT
Hypertensive disease 0.125819831 5 0 BeFree_CTD_human_GAD
Long QT Syndrome 0.121628651 6 1 BeFree_CLINVAR
Autistic Disorder 0.121085767 5 0 BeFree_CTD_human
Paroxysmal familial ventricular fibrillation 0.120271442 1 1 BeFree_CLINVAR
Congenital long QT syndrome 0.12 0 2 CLINVAR

基因相关服务

基因相关服务

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