CABLES1 (Cdk5 and Abl enzyme substrate 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CABLES1
locus group:
protein-coding gene
location:
18q11.2
gene_family:
alias symbol:
HsT2563|FLJ35924
alias name:
None
entrez id:
91768
ensembl gene id:
ENSG00000134508
ucsc gene id:
uc002kuc.3
refseq accession:
NM_138375
hgnc_id:
HGNC:25097
approved reserved:
2004-01-09

基因染色体位置

基因染色体位置

18q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CABLES1（CDK5 and ABL1 enzyme substrate 1）是一种重要的细胞周期调控蛋白，属于CABLES基因家族。该基因家族成员通常参与细胞周期调控、信号转导和肿瘤抑制过程，其共性在于它们能够与细胞周期依赖性激酶（CDKs）相互作用，调节细胞增殖和分化。CABLES1的主要功能是通过与CDK5和ABL1激酶结合，调控细胞周期进程，特别是在G1/S期转换中发挥关键作用。它还能抑制细胞过度增殖，具有潜在的肿瘤抑制功能。CABLES1的表达产物是一种胞质蛋白，主要作用于细胞核和胞质中，通过磷酸化修饰参与多种信号通路。突变或表达异常可能导致其功能丧失，从而影响细胞周期调控，增加肿瘤发生的风险。研究发现，CABLES1的缺失或低表达与多种癌症（如结直肠癌、卵巢癌和子宫内膜癌）的发生发展密切相关，可能通过解除对细胞增殖的抑制促进肿瘤形成。相反，CABLES1的过表达可能增强其对细胞周期的抑制作用，导致细胞增殖减缓或停滞，这在某些情况下可能具有治疗潜力。此外，CABLES1还与其他基因（如TP53和RB1）相互作用，共同调控细胞命运。例如，在DNA损伤反应中，CABLES1可能通过p53依赖的途径促进细胞凋亡。由于其在细胞周期和肿瘤发生中的重要作用，CABLES1已成为癌症研究和潜在治疗靶点的关注对象。

This gene encodes a protein involved in regulation of the cell cycle through interactions with several cyclin-dependent kinases. One study (PMID: 16177568) reported aberrant splicing of transcripts from this gene which results in removal of the cyclin binding domain only in human cancer cells, and reduction in gene expression was shown in colorectal cancers (PMID: 17982127).Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012]

这个基因编码通过用几个周期蛋白依赖性激酶的相互作用参与细胞周期调控的蛋白质。一项研究（PMID：16177568）报告从该基因导致去除仅在人类癌细胞的细胞周期蛋白结合结构域的转录物的异常剪接，和基因表达的降低大肠癌（PMID：17982127）中所示。多转录变体编码不同亚型已经发现了这种基因。 [由RefSeq的，2012年1月提供]

OMIM数据库中对CABLES1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CABLES1基因的介绍

基因序列

基因序列

CABLES1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CABLES1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10210       rs11708       rs748717       rs749068       rs750071       rs892430       rs934490       rs1045266       rs1560851       rs1966656       rs1966657       rs1968470       rs2043439       rs2117241       rs2117243       rs2117244       rs2164029      

基因表达

基因表达

CABLES1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGATGGGAAGACTGTTTCCT
60
TGGAGTCTATGGTATTTCTCCG
59
CTCCGGAGATGTCGAACTC
60
CTGCCATTCCTGGTATCGT
60
CTGATGGGAAGACTGTTTCCT
60
TGGAGTCTATGGTATTTCTCCG
59
CTCCGGAGATGTCGAACTC
60
CTGCCATTCCTGGTATCGT
60
AGACCACTAGAACTAAACAACG
58
CATGCAAATTGGGCTACTCC
60
GGAGACCCTGGAAGATATTGAG
60
TAGGGCTGATGCAGTATCTC
59
CAGGAATGGCAGAATAGTCCT
60
GTCCGACTTGGGTACTGTC
60
AAGTTATCGCTGATGTGGG
58
GAAGATCTCTGGGAGATGAGG
59
GAAGATATTGAGGAGAACGCC
59
CAAGGAGACTCAGGAGCTG
60
CTGATGGGAAGACTGTTTCCT
60
TGGAGTCTATGGTATTTCTCCG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
TP53
CABLES1
Unknown
11706030
TP73
CABLES1
Unknown
11706030

基因本体信息

CABLES1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CABLES1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0051726
J3QRY5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q8TDN4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TDN4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TDN4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TDN4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TDN4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q8TDN4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q8TDN4 (UniProtKB)
IDA
GO:0007049
Q8TDN4 (UniProtKB)
IEA
GO:0051301
Q8TDN4 (UniProtKB)
IEA
GO:0051726
Q8TDN4 (UniProtKB)
IEA
GO:0051726
V9GYB4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CABLES1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of breast 0.12 1 1 GWASCAT
Colorectal Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
ovarian neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN
Malignant tumor of colon 0.000814326 3 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Endometrial Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Intestinal adenocarcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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