BUB1 (BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BUB1
locus group:
protein-coding gene
location:
2q13
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hBUB1|BUB1A
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HGNC:1148
approved reserved:
1997-08-18

基因染色体位置

基因染色体位置

2q13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BUB1（Budding Uninhibited by Benzimidazoles 1）是一个关键的细胞周期调控基因，属于纺锤体组装检查点（SAC，Spindle Assembly Checkpoint）基因家族，该家族负责确保染色体在细胞分裂时正确分离。BUB1的主要功能是在有丝分裂过程中监测纺锤体微管与染色体的附着状态，防止染色体错误分离，从而维持基因组稳定性。其表达产物BUB1蛋白是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，通过磷酸化下游靶蛋白（如MAD1、CDC20）激活检查点信号，延迟细胞进入后期（anaphase）直至所有染色体正确排列。BUB1还参与着丝粒（kinetochore）的组装和DNA损伤修复。若BUB1发生功能丧失性突变（如错义突变或截短突变），会导致检查点缺陷，引发非整倍体（染色体数目异常）和染色体不稳定性（CIN），这与多种癌症（如结直肠癌、乳腺癌）的发生密切相关。相反，BUB1过表达可能通过持续阻滞细胞周期促进基因组异常积累，同样与肿瘤进展相关。BUB1基因家族（包括BUB1B/BUBR1、BUB3等）的共性是通过形成蛋白复合体调控有丝分裂检查点。降低BUB1表达会削弱检查点功能，增加染色体分离错误风险；而过表达可能干扰正常细胞周期时序，导致增殖异常。此外，BUB1在免疫应答和干细胞维持中也有潜在作用，其表达水平变化可能影响这些生理过程。目前针对BUB1的抑制剂正在研究中，可能为癌症治疗提供新策略。术语解释：纺锤体组装检查点（SAC）是防止染色体错误分离的监控机制；着丝粒是染色体上连接纺锤体微管的结构；非整倍体指细胞染色体数目偏离正常倍性。

This gene encodes a serine/threonine-protein kinase that play a central role in mitosis. The encoded protein functions in part by phosphorylating members of the mitotic checkpoint complex and activating the spindle checkpoint. This protein also plays a role in inhibiting the activation of the anaphase promoting complex/cyclosome. This protein may also function in the DNA damage response. Mutations in this gene have been associated with aneuploidy and several forms of cancer. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]

这个基因编码丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶，在有丝分裂中发挥中心作用。部分编码的蛋白质的功能通过磷酸化有丝分裂关卡复杂的成员，激活纺锤体检查点。这种蛋白也起着抑制后期促进复合物/研究他们的活化的作用。这种蛋白也可以起到在DNA损伤应答。在这个基因的突变已与非整倍体和几种形式的癌症相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年7月提供]

OMIM数据库中对BUB1基因的介绍     Wikipedia数据库中对BUB1基因的介绍

基因序列

基因序列

BUB1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BUB1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1801328       rs1801423       rs1801615       rs1801636       rs4461271       rs5833370       rs6716560       rs6721997       rs7562469       rs7563221       rs7581640       rs7594746       rs7599642       rs7609252       rs10175974       rs10185642       rs10197162      

基因表达

基因表达

BUB1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGGAGAAGCTTATTCGTGGG
59
TGTCTTCATTTACCCATTGCTC
59
TGCTCCAAACTTCATTGTTGG
60
GGAACTCACTGGTTTAGAAAGC
60
GCAATGGGTAAATGAAGACAG
57
ATCCTCATGGGATGTCTCC
58
TTCTAGTTTGCGGTTCAGG
58
GCTTCAAGCATCTGAAGGA
58
GCAAAGTGTGAAACATCTGG
58
CCCAAAGTAATCGATCTGGT
57
ATGGGAAAGATACATACAGTGG
58
GAATCTTGGGTCATTGTGGT
58
TTTCAATTGGGTTCTAAGCTGG
59
CTGGGTAGCTTCGTACACC
60
CAGAAGTGGCTAAGTGGAC
58
TAGACCAGCTTAGAACTTTCAC
58
ACATGCAGAGCTACAAGGG
60
ACCCACTGTATGTATCTTTCCC
60
GCAAAGTGTGAAACATCTGG
58
CCCAAAGTAATCGATCTGGT
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BUB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BUB1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007094
C9IYH4 (UniProtKB)
IEA
GO:0007094
C9JQA4 (UniProtKB)
IEA
GO:0007094
C9JRC7 (UniProtKB)
IEA
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O43683 (UniProtKB)
IDA
GO:0000776
O43683 (UniProtKB)
IDA
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O43683 (UniProtKB)
IDA
GO:0000776
O43683 (UniProtKB)
IDA
GO:0000777
O43683 (UniProtKB)
IDA
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O43683 (UniProtKB)
IDA
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O43683 (UniProtKB)
TAS
GO:0004674
O43683 (UniProtKB)
IEA
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O43683 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
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IPI
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O43683 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
GO:0005515
O43683 (UniProtKB)
IPI
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O43683 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
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IEA
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O43683 (UniProtKB)
IDA
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O43683 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O43683 (UniProtKB)
TAS
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O43683 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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O43683 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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O43683 (UniProtKB)
TAS
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O43683 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O43683 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O43683 (UniProtKB)
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O43683 (UniProtKB)
TAS
GO:0007063
O43683 (UniProtKB)
IDA
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O43683 (UniProtKB)
IEA
GO:0007093
O43683 (UniProtKB)
TAS
GO:0007094
O43683 (UniProtKB)
TAS
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O43683 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
O43683 (UniProtKB)
IDA
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O43683 (UniProtKB)
IEA
GO:0051301
O43683 (UniProtKB)
IEA
GO:0051983
O43683 (UniProtKB)
IMP
GO:0071173
O43683 (UniProtKB)
IDA
GO:0071173
O43683 (UniProtKB)
IDA
GO:0071173
O43683 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BUB1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Colon Carcinoma 0.120542884 2 1 BeFree_CLINVAR
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
MOSAIC VARIEGATED ANEUPLOIDY SYNDROME 0.12 0 0 ORPHANET
leukemia 0.003810118 4 0 BeFree_LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.003452799 5 1 BeFree_GAD
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Colorectal Neoplasms 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Lymphoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Barrett Esophagus 0.00272435 1 0 LHGDN
Thyroid Neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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