BRAT1 (BRCA1 associated ATM activator 1)
- symbol:
- BRAT1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p22.3
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC22916
- alias name:
- BRCA1-associated protein required …
- entrez id:
- 221927
- ensembl gene id:
- ENSG00000106009
- ucsc gene id:
- uc003smi.4
- refseq accession:
- NM_152743
- hgnc_id:
- HGNC:21701
- approved reserved:
- 2003-07-14
BRAT1（BRCA1-associated ATM activator 1）是一种与DNA损伤修复和基因组稳定性密切相关的基因，属于BRCA1-ATM信号通路的重要成员。它编码的蛋白质通过与BRCA1和ATM激酶相互作用，参与调控细胞对DNA双链断裂的修复过程，尤其在维持神经元功能和防止神经退行性疾病中发挥关键作用。BRAT1的主要作用位点包括细胞核内DNA损伤位点，其功能涉及激活ATM介导的DNA损伤应答信号，促进细胞周期检查点停滞和凋亡，从而防止受损DNA的累积。若BRAT1发生功能丧失性突变（如截短突变或错义突变），会导致其无法正常参与DNA修复，引发严重的神经发育障碍，如小头畸形、早发性癫痫和进行性小脑萎缩等疾病，这类综合征被称为BRAT1相关脑病或RIGID综合征。BRAT1的过表达可能增强细胞对DNA损伤的耐受性，但异常高表达可能干扰正常的细胞周期调控，甚至与某些癌症的化疗耐药性相关；而表达降低则会导致DNA修复缺陷，加速基因组不稳定性，增加神经退行或肿瘤发生的风险。BRAT1属于一个功能广泛的DNA损伤应答基因家族，该家族成员（如BRCA1、ATM、CHEK2等）通常具有保守的磷酸化位点，能够形成复合物协同调控细胞对辐射、氧化应激等损伤的响应。家族共性包括参与细胞周期调控、凋亡诱导和维持染色体完整性，其突变常与遗传性癌症综合征或神经发育异常相关。研究BRAT1不仅有助于理解神经退行性疾病的机制，还可能为开发针对DNA修复缺陷相关疾病的治疗策略提供新靶点。
The protein encoded by this ubiquitously expressed gene interacts with the tumor suppressing BRCA1 (breast cancer 1) protein and and the ATM (ataxia telangiectasia mutated) protein. ATM is thought to be a master controller of cell cycle checkpoint signalling pathways that are required for cellular responses to DNA damage such as double-strand breaks that are induced by ionizing radiation and complexes with BRCA1 in the multi-protein complex BASC (BRAC1-associated genome surveillance complex). The protein encoded by this gene is thought to play a role in the DNA damage pathway regulated by BRCA1 and ATM. [provided by RefSeq, Mar 2012]
由该遍在表达基因编码的蛋白质与肿瘤抑制BRCA1（乳腺癌1）蛋白和和ATM（共济失调毛细血管扩张症突变的）蛋白质相互作用。 ATM被认为是细胞周期关卡的信令所需要的DNA损伤的细胞应答，如由在多蛋白复合物BASC电离辐射和络合物与BRCA1诱导双链断裂通路的主控制器（BRAC1相关基因组监控复杂的）。由该基因编码的蛋白质被认为在由BRCA1和ATM调节的DNA损伤通路的作用。 [由RefSeq的，2012年3月提供]
基因本体信息
BRAT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BRAT1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| RIGIDITY AND MULTIFOCAL SEIZURE SYNDROME, LETHAL NEONATAL | 0.24 | 0 | 6 | CLINVAR_ORPHANET |
| Epilepsy | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Dermatologic disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Muscle Hypertonia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Microcephaly | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Epileptic encephalopathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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