BPIFA4P (BPI fold containing family A member 4, pseudogene)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BPIFA4P
locus group:
pseudogene
location:
20q11.21
gene_family:
BPI fold containing
alias symbol:
BASE
alias name:
breast cancer and salivary gland e…
entrez id:
317716
ensembl gene id:
ENSG00000183566
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NR_026760
hgnc_id:
HGNC:20469
approved reserved:
2011-07-29

基因染色体位置

基因染色体位置

20q11.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BPIFA4P（Bactericidal/Permeability-Increasing Fold-Containing Family A Member 4 Pseudogene）是一种假基因，属于BPI（杀菌/通透性增加蛋白）基因家族。BPI基因家族主要编码具有抗菌活性的蛋白质，这些蛋白质在先天免疫系统中发挥重要作用，能够结合并中和革兰氏阴性菌的脂多糖（LPS），从而抑制细菌生长并促进其清除。BPIFA4P作为假基因，通常不编码功能性蛋白，可能是进化过程中功能基因复制后发生突变失去功能的产物。尽管BPIFA4P本身不表达功能性蛋白，但它可能与功能基因BPIFA1或BPIFA2等存在调控关系，影响这些基因的表达或功能。BPIFA4P的突变或缺失通常不会对机体产生显著影响，因为假基因本身不具备编码能力，但某些情况下假基因可能通过竞争性结合调控元件（如miRNA或转录因子）间接影响功能基因的表达。目前关于BPIFA4P与疾病关系的研究较少，但BPI家族的功能基因与呼吸道感染、慢性炎症性疾病（如慢性阻塞性肺病）和某些自身免疫疾病有关。如果BPIFA4P过表达或降低表达，可能通过调控机制间接影响BPI家族功能基因的表达水平，从而改变机体对细菌感染的免疫反应。BPI基因家族的共性包括编码具有脂多糖结合能力的蛋白质，这些蛋白质通常在中性粒细胞和黏膜上皮细胞中表达，参与宿主防御机制。BPIFA4P的存在可能为研究BPI基因家族的进化及功能调控提供线索，但其具体生物学意义仍需进一步研究阐明。

None

无

OMIM数据库中对BPIFA4P基因的介绍     Wikipedia数据库中对BPIFA4P基因的介绍

基因序列

基因序列

BPIFA4P基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BPIFA4P基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs735624       rs735625       rs735626       rs911139       rs1040795       rs2377795       rs3887270       rs6057749       rs6057751       rs6057752       rs6057753       rs6057754       rs6057755       rs6057756       rs6057757       rs6057758       rs6059149      

基因表达

基因表达

BPIFA4P基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAACACTGTTAGCATACAGGT
58
GTGGCCTCCTTTCTTTGAG
58
GAAATCCAGGGACCTGACC
60
GCAGAGGATGAGACAAGCA
60
CCTTAATGATTTGACTCAAGGACTC
60
GCACTACTCAATGGTTTCTGG
59
TCCCAGCTCCTTAATGTGG
59
TTTCACCTGTATGCTAACAGTG
59
TCAATCCGAATCAGCTTCTG
58
AATCAACACGATCTACGCA
57
CAGCTCCTTAATGATTTGACTC
57
ACTCAATGGTTTCTGGAGG
57
GAGAAATCCAGGGACCTGAC
60
AGAGGATGAGACAAGCAGC
60
ATCAATCCGAATCAGCTTCTG
59
ATCAACACGATCTACGCAG
58
TTCCCAGCTCCTTAATGTG
57
TTCACCTGTATGCTAACAGTG
58
CTTCGATGGTGTATCAGGC
58
TTCACCTGTATGCTAACAGTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BPIFA4P基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BPIFA4P基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005576
Q86YQ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008289
Q86YQ2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BPIFA4P基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mammary Neoplasms 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Breast Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000814326 3 0 BeFree
Neoplasm, Residual 0.000542884 2 0 BeFree
Wasting Disease, Chronic 0.000271442 1 0 BeFree
Leukemia, Lymphocytic, Acute, L1 0.000271442 1 0 BeFree
MULTICYSTIC RENAL DYSPLASIA, BILATERAL 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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