BLTP2 (bridge-like lipid transfer protein family member 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BLTP2
locus group:
protein-coding gene
location:
17q11.2
gene_family:
alias symbol:
DKFZp686M0843|MGC111488|BCOX1|CT101|BCOX|FMP27|Hob
alias name:
cancer/testis antigen 101|breast c…
entrez id:
9703
ensembl gene id:
ENSG00000007202
ucsc gene id:
uc002hbu.4
refseq accession:
NM_014680
hgnc_id:
HGNC:28960
approved reserved:
2005-11-22

基因染色体位置

基因染色体位置

17q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BLTP2（Bridge-like lipid transfer protein family member 2）属于桥样脂质转移蛋白（BLTP）基因家族，该家族成员主要参与细胞内脂质转运和膜结构动态调控。BLTP家族蛋白的共同特点是含有保守的桥样结构域，能够介导脂质在细胞器间的运输，维持膜稳态并影响囊泡运输等过程。BLTP2在多种组织中表达，尤其在脑、肝脏和肾脏中表达较高，其编码蛋白可能通过调控鞘脂类或甘油磷脂的分布参与细胞信号传导和膜修复。该基因的突变可能导致脂质代谢紊乱，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和代谢综合征的发病风险相关。当BLTP2过表达时，可能破坏细胞内脂质平衡，诱发内质网应激并影响线粒体功能；而表达降低则可能导致溶酶体贮积障碍，影响自噬过程。研究显示BLTP2与VPS13A（另一种脂质转运蛋白）存在功能协同，共同维持高尔基体的完整性。在疾病关联方面，BLTP2的单核苷酸多态性（SNPs）与非酒精性脂肪肝的发展显著相关，其表达异常还可能与动脉粥样硬化中泡沫细胞的形成有关。目前对该基因的研究仍处于早期阶段，其精确分子机制和下游效应网络仍需进一步阐明。

None

无

OMIM数据库中对BLTP2基因的介绍     Wikipedia数据库中对BLTP2基因的介绍

基因序列

基因序列

BLTP2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BLTP2基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

BLTP2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BLTP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BLTP2基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BLTP2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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