BIRC7 (baculoviral IAP repeat containing 7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BIRC7
locus group:
protein-coding gene
location:
20q13.33
gene_family:
Ring finger proteins|Baculoviral IAP repeat containing
alias symbol:
mliap|ML-IAP|KIAP|RNF50
alias name:
melanoma inhibitor of apoptosis pr…
entrez id:
79444
ensembl gene id:
ENSG00000101197
ucsc gene id:
uc002yej.4
refseq accession:
NM_139317
hgnc_id:
HGNC:13702
approved reserved:
2001-03-06

基因染色体位置

基因染色体位置

20q13.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BIRC7（Baculoviral IAP Repeat Containing 7，中文常译为“杆状病毒IAP重复序列7”）是凋亡抑制蛋白（IAP）基因家族成员之一，属于BIRC家族（又称IAP家族）。该家族共性是通过BIR（Baculovirus IAP Repeat）结构域抑制细胞凋亡（程序性细胞死亡），参与调控炎症、免疫反应和肿瘤发生。BIRC7又称livin或ML-IAP，其表达产物是一种抗凋亡蛋白，通过直接结合并抑制caspase-3、caspase-7和caspase-9（凋亡关键执行酶）来阻断细胞凋亡通路，同时能拮抗线粒体释放的促凋亡因子SMAC/DIABLO。其主要作用位点包括细胞质和细胞核，在胚胎发育、组织稳态中起保护作用，但在多种癌症（如黑色素瘤、结直肠癌、肺癌）中异常高表达，与肿瘤耐药性和不良预后相关。BIRC7突变可能导致其抗凋亡功能丧失，例如BIR结构域突变会削弱caspase结合能力，而缺失C端的RING锌指结构域（负责蛋白降解）则影响其稳定性。过表达BIRC7会增强细胞存活能力，促进肿瘤进展和化疗抵抗，同时可能激活NF-κB等促生存信号通路；反之，敲低或抑制其表达可恢复癌细胞对凋亡的敏感性，增强放疗/化疗效果。该基因具有两种剪接变体（livin α和livin β），其中β变体因缺少部分BIR2结构域而功能较弱。BIRC7的调控异常还与自身免疫性疾病（如银屑病）和神经退行性疾病相关，可能通过调节炎症因子释放影响微环境。目前针对BIRC7的靶向治疗（如反义寡核苷酸或小分子抑制剂）正在研究中。

This gene encodes a member of the inhibitor of apoptosis protein (IAP) family, and contains a single copy of a baculovirus IAP repeat (BIR) as well as a RING-type zinc finger domain. The BIR domain is essential for inhibitory activity and interacts with caspases, while the RING finger domain sometimes enhances antiapoptotic activity but does not inhibit apoptosis alone. Elevated levels of the encoded protein may be associated with cancer progression and play a role in chemotherapy sensitivity. Alternative splicing results in multiple transcript variants [provided by RefSeq, Jul 2013]

这个基因编码的细胞凋亡蛋白（IAP）家族的抑制剂的一个成员，并含有杆状病毒IAP重复（BIR），以及作为环型锌指结构域的单个副本。 BIR结构域对抑制活性必不可少的，与胱天蛋白酶进行交互，而无名指域有时增强抗凋亡活性，但不单独抑制细胞凋亡。所编码的蛋白质的水平升高可与癌症的发展有关，并起到化疗的敏感性的作用。选择性剪接结果在多个抄本变形[由RefSeq的，2013年7月提供]

OMIM数据库中对BIRC7基因的介绍     Wikipedia数据库中对BIRC7基因的介绍

基因序列

基因序列

BIRC7基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BIRC7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs744590       rs744591       rs744592       rs911061       rs1075556       rs1075557       rs1077019       rs2015701       rs2015710       rs2015711       rs2273487       rs2273488       rs2273492       rs2273493       rs2314249       rs2314250       rs3215649      

基因表达

基因表达

BIRC7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGGTCCAGTCTGAAAGTG
58
CACAAAGACGATGGACACG
59
GGCCTCCTTCTATGACTGG
59
CCTCACCTTGTCCTGATGG
60
CCTCCTTCTATGACTGGCC
59
CCTCACCTTGTCCTGATGG
60
AGGTCCAGTCTGAAAGTGC
60
GCACAAAGACGATGGACAC
60
AGGTCCAGTCTGAAAGTGC
60
CACAAAGACGATGGACACG
59
CTCCTTCTATGACTGGCCG
60
CCTCACCTTGTCCTGATGG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
MITF
BIRC7
Unknown
18451137

基因本体信息

BIRC7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BIRC7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008270
A8MTF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004842
Q96CA5 (UniProtKB)
IDA
GO:0004869
Q96CA5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q96CA5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96CA5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96CA5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96CA5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96CA5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96CA5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96CA5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96CA5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96CA5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96CA5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96CA5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96CA5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96CA5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q96CA5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q96CA5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q96CA5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005876
Q96CA5 (UniProtKB)
IBA
GO:0007257
Q96CA5 (UniProtKB)
NAS
GO:0008270
Q96CA5 (UniProtKB)
IEA
GO:0009966
Q96CA5 (UniProtKB)
IBA
GO:0016567
Q96CA5 (UniProtKB)
IDA
GO:0016874
Q96CA5 (UniProtKB)
IEA
GO:0019899
Q96CA5 (UniProtKB)
NAS
GO:0042127
Q96CA5 (UniProtKB)
IDA
GO:0043066
Q96CA5 (UniProtKB)
NAS
GO:0043066
Q96CA5 (UniProtKB)
IMP
GO:0070247
Q96CA5 (UniProtKB)
IDA
GO:0090307
Q96CA5 (UniProtKB)
IBA
GO:1990001
Q96CA5 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BIRC7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Renal Cell Carcinoma 0.128987376 4 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
melanoma 0.010616028 11 0 BeFree_LHGDN
Mammary Neoplasms 0.0054487 2 0 LHGDN
Osteosarcoma 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Bladder Neoplasm 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Neoplasms, Germ Cell and Embryonal 0.00272435 1 0 LHGDN
Lymphoma, Non-Hodgkin 0.00272435 1 0 LHGDN
Lung Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Malignant neoplasm of lung 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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