BCAS1 (brain enriched myelin associated protein 1)
- symbol:
- BCAS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- NABC1|AIBC1|PMES-2
- alias name:
- protein having mRNA enriched in sy…
- entrez id:
- 8537
- ensembl gene id:
- ENSG00000064787
- ucsc gene id:
- uc002xws.3
- refseq accession:
- NM_003657
- hgnc_id:
- HGNC:974
- approved reserved:
- 1998-10-12
BCAS1（Breast Carcinoma Amplified Sequence 1）是一个在多种癌症中过表达的基因，尤其在乳腺癌中显著扩增。它位于人类20号染色体上（20q13.2），编码一种功能尚未完全明确的蛋白质，但研究表明它可能在细胞增殖、迁移和侵袭中发挥作用。BCAS1的表达产物主要定位于细胞质和细胞核，可能参与信号转导或转录调控。突变或异常表达可能影响其功能，导致细胞周期紊乱或促进肿瘤发展。BCAS1的过表达与乳腺癌、胃癌等多种癌症的恶性程度和不良预后相关，可能通过激活某些致癌通路（如PI3K/AKT或MAPK）促进肿瘤进展。相反，降低BCAS1表达可能抑制肿瘤细胞的增殖和转移能力。BCAS1属于一个功能多样的基因家族，但目前尚未明确归类到特定家族。其共性可能涉及调控细胞生长和分化，但具体机制仍需进一步研究。此外，BCAS1的表达水平可能受表观遗传调控（如DNA甲基化或组蛋白修饰）影响，这为癌症治疗提供了潜在靶点。
This gene resides in a region at 20q13 which is amplified in a variety of tumor types and associated with more aggressive tumor phenotypes. Among the genes identified from this region, it was found to be highly expressed in three amplified breast cancer cell lines and in one breast tumor without amplification at 20q13.2. However, this gene is not in the common region of maximal amplification and its expression was not detected in the breast cancer cell line MCF7, in which this region is highly amplified. Although not consistently expressed, this gene is a candidate oncogene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因位于在20q13其在多种肿瘤类型的扩增，并与更积极的肿瘤表型相关联的区域。间从该区域鉴定的基因中，发现在三个扩增的乳腺癌细胞系，在一个乳腺肿瘤，而不在20q13.2扩增中高度表达。但是，此基因不是最大扩增的共同区域，并在乳腺癌细胞系MCF7，其中该区域是高度放大的未检测到其表达。虽然不是一贯表示，该基因的候选基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
BCAS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BCAS1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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