BCAR1P1(Breast Cancer Anti-Estrogen Resistance 1 Pseudogene 1)是一个假基因,属于BCAR1基因家族的一部分。假基因通常是由功能基因复制或逆转录转座产生的非功能性DNA序列,缺乏完整的编码能力或调控元件,因此不产生功能性蛋白质。BCAR1P1与功能基因BCAR1(也称为p130Cas或CRK-associated substrate)具有高度序列相似性,但BCAR1P1在进化过程中积累了突变,导致其失去正常功能。BCAR1基因家族成员主要参与细胞信号传导、细胞黏附、迁移和增殖等过程,尤其在癌症进展和耐药性中发挥重要作用。BCAR1本身是一种支架蛋白,通过整合多种信号通路(如整合素、生长因子受体通路)调控细胞行为。由于BCAR1P1是假基因,其过表达或降低表达对机体的直接影响尚不明确,但假基因可能通过竞争性结合microRNA或转录因子间接调控其同源功能基因的表达。例如,BCAR1P1可能作为竞争性内源RNA(ceRNA)吸附microRNA,从而影响BCAR1或其他靶基因的表达水平,进而干扰细胞信号通路。这种机制在癌症中可能尤为重要,因为假基因的异常表达可能与肿瘤发生、转移或治疗耐药性相关。目前关于BCAR1P1突变的研究较少,但假基因的突变通常不会直接影响蛋白质功能,可能通过改变其调控潜力影响相关通路。尽管BCAR1P1本身不编码蛋白质,但其在基因组中的位置和序列特征可能使其成为遗传标记或基因调控网络中的潜在参与者。研究假基因如BCAR1P1有助于理解非编码RNA在疾病中的作用,并为癌症等复杂疾病的诊断和治疗提供新线索。
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无
BCAR1P1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
BCAR1P1基因的本体(GO)信息:
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