BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)
- symbol:
- BARD1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q35
- gene_family:
- Ankyrin repeat domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 580
- ensembl gene id:
- ENSG00000138376
- ucsc gene id:
- uc021vwi.2
- refseq accession:
- NM_000465
- hgnc_id:
- HGNC:952
- approved reserved:
- 1998-08-05
BARD1（BRCA1-associated RING domain protein 1）是一种肿瘤抑制基因，与乳腺癌易感基因BRCA1相互作用形成稳定的复合物，共同参与DNA损伤修复、细胞周期调控和染色质重塑等关键生物学过程。BARD1编码的蛋白质包含RING结构域和BRCT结构域，前者介导与BRCA1的结合，后者参与蛋白质相互作用和DNA损伤应答。BARD1-BRCA1复合物通过泛素化修饰调控下游靶蛋白，在维持基因组稳定性中发挥核心作用。BARD1突变可能导致其功能丧失，破坏DNA修复机制，增加基因组不稳定性，显著提升乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤的发病风险。某些BARD1突变（如Q564X、C557S）已被证实与遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征相关。BARD1过表达可能增强DNA修复能力但可能干扰正常细胞周期调控，而表达降低则会导致DNA损伤积累和染色体异常。BARD1还参与调控转录、细胞凋亡和端粒维持，其表达异常可能影响这些过程。BARD1属于RING型E3泛素连接酶基因家族，该家族成员普遍含有RING结构域，具有泛素化修饰底物蛋白的功能，参与蛋白质降解、信号转导和DNA修复等过程。近年研究发现BARD1在多种癌症中存在异常剪接变异体，这些变异体可能具有促癌或抑癌的双重作用，具体机制仍在研究中。除癌症外，BARD1功能异常还与神经发育障碍和心血管疾病存在潜在关联。
This gene encodes a protein which interacts with the N-terminal region of BRCA1. In addition to its ability to bind BRCA1 in vivo and in vitro, it shares homology with the 2 most conserved regions of BRCA1: the N-terminal RING motif and the C-terminal BRCT domain. The RING motif is a cysteine-rich sequence found in a variety of proteins that regulate cell growth, including the products of tumor suppressor genes and dominant protooncogenes. This protein also contains 3 tandem ankyrin repeats. The BARD1/BRCA1 interaction is disrupted by tumorigenic amino acid substitutions in BRCA1, implying that the formation of a stable complex between these proteins may be an essential aspect of BRCA1 tumor suppression. This protein may be the target of oncogenic mutations in breast or ovarian cancer. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2013]
此基因编码与BRCA1的N末端区域相互作用的蛋白质。除了其在体内和体外结合的BRCA1能力??，这股与BRCA1的2最保守区域的同源性：N末端RING基序和C末端BRCT域。环基序在多种调节细胞生长，包括肿瘤抑制基因和显性原癌的产品的蛋白质发现了富含半胱氨酸的序列。这种蛋白中还含有3串联锚蛋白重复。所述BARD1 / BRCA1相互作用是由致瘤性的氨基酸取代中的BRCA1破坏，这意味着这些蛋白质之间形成稳定复合物的形成可以是BRCA1肿瘤抑制的一个重要方面。这种蛋白质可以是乳腺癌或卵巢癌的致癌基因突变的目标。已发现该基因编码不同亚型多重选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2013年9月提供]
基因本体信息
BARD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BARD1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Neuroblastoma | 0.251368221 | 11 | 15 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Mammary Neoplasms | 0.130897401 | 4 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Breast Cancer, Familial | 0.121085767 | 4 | 5 | BeFree_CLINVAR |
| Neoplastic Syndromes, Hereditary | 0.12 | 0 | 27 | CLINVAR |
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Malignant neoplasm of breast | 0.114180608 | 34 | 3 | BeFree_GAD_MGD |
| Cachexia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| ovarian neoplasm | 0.008444493 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Breast Carcinoma | 0.007871814 | 29 | 3 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.007252986 | 18 | 1 | BeFree_GAD |
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