BAP1 (BRCA1 associated protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BAP1
locus group:
protein-coding gene
location:
3p21.1
gene_family:
alias symbol:
hucep-6|KIAA0272|UCHL2
alias name:
ubiquitin carboxy-terminal hydrola…
entrez id:
8314
ensembl gene id:
ENSG00000163930
ucsc gene id:
uc003ddx.5
refseq accession:
NM_004656
hgnc_id:
HGNC:950
approved reserved:
1998-09-17

基因染色体位置

基因染色体位置

3p21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BAP1（BRCA1-associated protein 1）是一种重要的肿瘤抑制基因，属于去泛素化酶（DUB）家族，具体属于泛素羧基末端水解酶（UCH）亚家族。BAP1编码的蛋白质具有去泛素化酶活性，能够移除靶蛋白上的泛素分子，从而调控多种细胞过程，包括DNA损伤修复、细胞周期调控、染色质重塑和细胞凋亡。BAP1蛋白主要定位于细胞核，通过与多种蛋白质（如BRCA1、ASXL1和HCFC1）形成复合物来发挥功能。BAP1的突变或缺失会导致其肿瘤抑制功能丧失，与多种癌症的发生密切相关，如恶性间皮瘤、葡萄膜黑色素瘤、肾细胞癌和胆管癌等。BAP1突变通常是种系突变，导致遗传性癌症易感综合征（BAP1肿瘤易感综合征），患者易患多种肿瘤。BAP1的过表达可能通过抑制细胞增殖和促进凋亡发挥抗肿瘤作用，而降低表达或功能缺失则会导致基因组不稳定、细胞增殖失控和肿瘤发生。BAP1基因家族（UCH家族）的成员通常具有去泛素化酶活性，参与调控蛋白质稳定性、信号转导和细胞应激反应。BAP1的功能研究为癌症的分子机制和靶向治疗提供了重要线索，例如针对BAP1缺失肿瘤的合成致死疗法正在探索中。

This gene belongs to the ubiquitin C-terminal hydrolase subfamily of deubiquitinating enzymes that are involved in the removal of ubiquitin from proteins. The encoded enzyme binds to the breast cancer type 1 susceptibility protein (BRCA1) via the RING finger domain of the latter and acts as a tumor suppressor. In addition, the enzyme may be involved in regulation of transcription, regulation of cell cycle and growth, response to DNA damage and chromatin dynamics. Germline mutations in this gene may be associated with tumor predisposition syndrome (TPDS), which involves increased risk of cancers including malignant mesothelioma, uveal melanoma and cutaneous melanoma. [provided by RefSeq, May 2013]

此基因属于去泛素所涉及从蛋白质中除去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。所编码的酶经由后者的环指结构域结合到乳腺癌1型敏感性蛋白（BRCA1）的，并作为一种肿瘤抑制。此外，酶可参与转录的调控，细胞周期和生长，响应于DNA损伤和染色质动力学的调节。在该基因的种系突变可以与肿瘤易感综合症（TPDS），其涉及癌症，包括恶性间皮瘤，眼色素层黑素瘤和皮肤黑色素瘤的风险增加相关联。 [由RefSeq的，2013年5月提供]

OMIM数据库中对BAP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对BAP1基因的介绍

基因序列

基因序列

BAP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BAP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs15038       rs15213       rs123598       rs123602       rs409803       rs419604       rs491551       rs498946       rs3821840       rs9810929       rs9842960       rs9848343       rs9848628       rs9855479       rs11556195       rs28636773       rs28758860      

基因表达

基因表达

BAP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGCAGTACTCAGATGATGAGG
59
CCCTTATACCTAAGGGCAGAG
59
AAATACTCACCCAAGGAGC
57
CCTCTTCTCTACCTCCTCC
58
ACTGCAGGGATCAAGTATGAG
60
GTCTGAATCAGCTCTGGCT
60
ATCAAGTATGAGGCCAGGC
60
TTACTCTTATCAGCTGCTGCA
60
ACCTTGGTGGATGATACGT
58
AGAGTTGGGTATCAGCTGG
59
CTAGTGGTGAAGCCTCCAG
60
CAGGTCTTCTTCCTCCTGC
60
CCTGTCCCTGTTGTAAGGA
59
TTTGGCACTCTCCTAAGAGG
59
CAACTCATGCCTTGCTGAG
59
GCATATCCTTTGCTCTCAGG
58
AGTTCAAGATTGATGACCAGAG
58
ATGTTCTGCTCCACTAGGT
58
CATCAACGTCTTGGCTGAG
59
CATCGTAGTTGTGGGTCCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BAP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BAP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004843
C9J7L9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
C9J7L9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006511
C9J7L9 (UniProtKB)
IEA
GO:0004843
F8W6N3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
F8W6N3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
F8W6N3 (UniProtKB)
IDA
GO:0006511
F8W6N3 (UniProtKB)
IEA
GO:0004843
F8WEY5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
F8WEY5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006511
F8WEY5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004843
H0Y8E8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
H0Y8E8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
H0Y8E8 (UniProtKB)
IDA
GO:0006511
H0Y8E8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004843
H7C4V7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
H7C4V7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006511
H7C4V7 (UniProtKB)
IEA
GO:0001558
Q92560 (UniProtKB)
IMP
GO:0003682
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0004843
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0004843
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0004843
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0004843
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0004843
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q92560 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92560 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92560 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92560 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92560 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92560 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92560 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92560 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92560 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92560 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0006464
Q92560 (UniProtKB)
NAS
GO:0006511
Q92560 (UniProtKB)
IEA
GO:0008233
Q92560 (UniProtKB)
NAS
GO:0008285
Q92560 (UniProtKB)
TAS
GO:0016579
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0016579
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0035517
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0035520
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0035522
Q92560 (UniProtKB)
IDA
GO:0051726
Q92560 (UniProtKB)
IMP
GO:0071108
Q92560 (UniProtKB)
IMP
GO:1903955
Q92560 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BAP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
TUMOR PREDISPOSITION SYNDROME 0.240542884 2 8 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
Uveal melanoma 0.126786047 25 0 BeFree_CTD_human
Mesothelioma 0.123800186 15 0 BeFree_CTD_human
Renal Cell Carcinoma 0.122171535 10 0 BeFree_CTD_human
Cholangiocarcinoma 0.121085767 5 0 BeFree_CTD_human
Thymoma 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Nevi and Melanomas 0.12 1 0 CTD_human
Nasopharyngeal carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
MYELODYSPLASTIC SYNDROME 0.08 0 0 MGD
Malignant neoplasm of breast 0.005819831 5 0 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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