ATP8A1 (ATPase phospholipid transporting 8A1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ATP8A1
locus group:
protein-coding gene
location:
4p13
gene_family:
P-type ATPases
alias symbol:
ATPIA
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None
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10396
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ENSG00000124406
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uc003gwr.3
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NM_006095
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HGNC:13531
approved reserved:
2000-09-20

基因染色体位置

基因染色体位置

4p13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ATP8A1属于P4型ATP酶家族（P4-type ATPases），也称为翻转酶（flippases），主要功能是维持细胞膜磷脂的不对称分布，将磷脂酰丝氨酸（PS）和磷脂酰乙醇胺（PE）从细胞膜外侧翻转到内侧，这对细胞信号传导、膜稳定性和囊泡运输至关重要。ATP8A1广泛表达于大脑、视网膜和睾丸等组织，尤其在高代谢活性的神经元中富集，其活性依赖ATP水解供能，并通过镁离子（Mg²⁺）辅助完成构象变化。该基因突变可能导致磷脂翻转功能障碍，与神经退行性疾病（如遗传性痉挛性截瘫）和视网膜病变相关，小鼠模型中ATP8A1缺失会引发运动失调和视网膜退化。过表达ATP8A1可能增强细胞膜修复能力，但可能干扰其他P4-ATP酶（如ATP8B1、ATP11C）的功能平衡；而表达降低则会导致磷脂不对称性破坏，诱发凋亡（因PS外露激活吞噬信号）或影响神经突触形成。P4型ATP酶家族共含14个成员，均具有保守的DGET基序（天冬氨酸-甘氨酸-谷氨酸-苏氨酸，参与磷酸化反应）和跨膜结构域，但各成员在组织分布和底物偏好上存在差异。例如ATP8B1主要参与胆汁分泌，而ATP11C与B细胞发育相关。该家族基因突变常引发代谢紊乱或器官特异性功能障碍，其表达水平变化可能通过改变膜微环境（如脂筏组成）间接影响膜蛋白（如受体、离子通道）的定位与活性。

The P-type adenosinetriphosphatases (P-type ATPases) are a family of proteins which use the free energy of ATP hydrolysis to drive uphill transport of ions across membranes. Several subfamilies of P-type ATPases have been identified. One subfamily catalyzes transport of heavy metal ions. Another subfamily transports non-heavy metal ions (NMHI). The protein encoded by this gene is a member of the third subfamily of P-type ATPases and acts to transport amphipaths, such as phosphatidylserine. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

P型adenosinetriphosphatases（P型ATP酶）是其使用ATP水解的自由能，以通过膜驱动离子上坡转运蛋白的一个家族。 P型ATP酶的几个亚科已经确定。一个亚科催化的重金属离子的运输。另一个亚科输送不含重金属离子（NMHI）。由该基因编码的蛋白质是P型ATP酶的第三亚家族的一个成员，其作用是传输amphipaths，如磷脂。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ATP8A1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ATP8A1基因的介绍

基因序列

基因序列

ATP8A1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ATP8A1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs898500       rs922156       rs930955       rs930956       rs1080247       rs1080248       rs1123747       rs1125199       rs1141790       rs1380747       rs1380748       rs1380752       rs1380753       rs1380754       rs1460354       rs1460355       rs1460356      

基因表达

基因表达

ATP8A1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CACATTTGCACCTGCTCTG
59
AGAACGCATACCCATGGAG
59
AATTAGACAGGGCTTACCAG
57
TCACACTCAATTCTGCCAG
57
CTTCAGGCAGAACTCACAG
58
CACATATTATAGGTGCAGTTGG
57
CCGAAGGTTATGAGAAGACAG
58
CTTACTTCCTCCTGGTCAGC
59
AACAGAGTCTCCAAGTGCA
58
TGCTTGAATGTCAGTGTTCTC
58
GCCGAAGGTTATGAGAAGAC
58
TTACTTCCTCCTGGTCAGC
58
ATAACAGAGTCTCCAAGTGCA
59
CTTGAATGTCAGTGTTCTCGA
58
GGTTCATTGTTTAAATGGCCTC
58
AATGCAGTACCATACTGAAGG
57
GCAGAACTCACAGTTTGGA
58
CACATATTATAGGTGCAGTTGG
57
GCAACTGCTCAAGAACGTC
59
GAGAACGCATACCCATGGA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ATP8A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ATP8A1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000287
H0Y8I6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004012
H0Y8I6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0Y8I6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0Y8I6 (UniProtKB)
IEA
GO:0045332
H0Y8I6 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
H0YAA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004012
H0YAA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0YAA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YAA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0045332
H0YAA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
H0YAF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004012
H0YAF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0YAF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YAF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0045332
H0YAF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
H0YAJ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004012
H0YAJ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0YAJ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YAJ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0045332
H0YAJ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
Q4G1C1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004012
Q4G1C1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
Q4G1C1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q4G1C1 (UniProtKB)
IEA
GO:0045332
Q4G1C1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004012
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
IBA
GO:0004012
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
TAS
GO:0004012
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005802
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
IBA
GO:0005886
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
TAS
GO:0007612
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
IEA
GO:0019829
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
NAS
GO:0030335
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
TAS
GO:0042584
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
IDA
GO:0045332
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
NAS
GO:0048194
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
IBA
GO:0061092
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
IDA
GO:0098655
Q9Y2Q0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ATP8A1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.004734064 2 0 GAD
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002638474 2 1 BeFree_GAD
Cholestasis 0.000271442 1 0 BeFree
Angelman Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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