ATG4D (autophagy related 4D cysteine peptidase)
- symbol:
- ATG4D
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- APG4-D
- alias name:
- None
- entrez id:
- 84971
- ensembl gene id:
- ENSG00000130734
- ucsc gene id:
- uc002mov.5
- refseq accession:
- NM_032885
- hgnc_id:
- HGNC:20789
- approved reserved:
- 2003-04-11
ATG4D是ATG4基因家族的一员，该家族共有四个成员（ATG4A、ATG4B、ATG4C和ATG4D），主要参与细胞自噬过程。自噬是细胞内降解和回收受损细胞器或蛋白质的重要机制，对维持细胞稳态至关重要。ATG4家族蛋白属于半胱氨酸蛋白酶，其核心功能是加工和激活自噬相关蛋白LC3（微管相关蛋白1轻链3），这是自噬体形成的关键步骤。ATG4D通过剪切LC3前体（pro-LC3）产生LC3-I，后者进一步与磷脂酰乙醇胺（PE）结合形成LC3-II，从而参与自噬体膜的延伸和闭合。与其他家族成员相比，ATG4D的表达水平较低且功能研究较少，但已知它在特定条件下（如营养缺乏或应激）会被激活。ATG4D的突变可能导致自噬功能异常，与神经退行性疾病（如帕金森病和阿尔茨海默病）及癌症的发生发展相关。例如，ATG4D功能丧失可能削弱自噬能力，导致错误折叠蛋白积累，进而引发神经元损伤；而过表达ATG4D可能增强自噬活性，在癌症中可能表现为双重作用——既可能抑制肿瘤生长（通过清除受损成分），也可能促进肿瘤存活（通过提供应激条件下的营养回收）。此外，ATG4D还与其他自噬相关基因（如ATG5、ATG7）协同作用，其表达水平变化可能影响整个自噬通路的效率。近期研究发现，ATG4D在DNA损伤修复中也有潜在作用，提示其功能可能超出经典自噬范畴。该基因的调控机制包括转录水平调控（如转录因子TFEB）和翻译后修饰（如磷酸化）。总体而言，ATG4D作为自噬调控网络中的一环，其功能复杂性仍在探索中，未来研究可能揭示其在疾病治疗中的新靶点价值。
Autophagy is the process by which endogenous proteins and damaged organelles are destroyed intracellularly. Autophagy is postulated to be essential for cell homeostasis and cell remodeling during differentiation, metamorphosis, non-apoptotic cell death, and aging. Reduced levels of autophagy have been described in some malignant tumors, and a role for autophagy in controlling the unregulated cell growth linked to cancer has been proposed. This gene belongs to the autophagy-related protein 4 (Atg4) family of C54 endopeptidases. Members of this family encode proteins that play a role in the biogenesis of autophagosomes, which sequester the cytosol and organelles for degradation by lysosomes. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]
自噬是由内源性蛋白和细胞器受损细胞内被破坏的过程。自噬是假设成为分化，变态，非凋亡的细胞死亡和衰老过程中细胞稳态和细胞重塑至关重要。自噬的降低水平已经在某些恶性肿瘤进行了描述，以及用于自噬在控制与癌症有关的不受调节的细胞生长的作用已被提出。该基因属于C54内肽酶的自噬相关蛋白4（Atg4）的家庭。即发挥自噬体，它由封存溶酶体细胞质和细胞器降解的生物合成作用这个家族编码蛋白质的成员。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
ATG4D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ATG4D基因的本体（GO）信息：
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