ATG4C (autophagy related 4C cysteine peptidase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ATG4C
locus group:
protein-coding gene
location:
1p31.3
gene_family:
alias symbol:
FLJ14867|AUTL3
alias name:
None
entrez id:
84938
ensembl gene id:
ENSG00000125703
ucsc gene id:
uc001dat.5
refseq accession:
NM_032852
hgnc_id:
HGNC:16040
approved reserved:
2001-07-13

基因染色体位置

基因染色体位置

1p31.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ATG4C（Autophagy Related 4C）是自噬相关基因家族（ATG家族）的成员之一，属于半胱氨酸蛋白酶家族，主要参与细胞自噬（autophagy）过程的调控。自噬是细胞通过降解受损或多余的细胞器及蛋白质来维持稳态的重要机制。ATG4C编码的蛋白酶负责切割LC3（微管相关蛋白1轻链3）前体，形成LC3-I，后者进一步与磷脂酰乙醇胺（PE）结合形成LC3-II，这是自噬体膜形成的关键步骤。ATG4C的作用位点集中在自噬体形成的早期阶段，影响自噬体的成熟和底物降解效率。若ATG4C发生功能丧失性突变，可能导致LC3加工障碍，进而抑制自噬活性，引发细胞内异常蛋白聚集或线粒体功能障碍，与神经退行性疾病（如帕金森病）和癌症的发生相关。研究表明，ATG4C表达下调会削弱自噬能力，加剧氧化应激和细胞凋亡；而过表达可能增强自噬流，但过度激活可能导致过度降解必需细胞成分，反而损害细胞存活。ATG4家族（包括ATG4A/B/C/D）的共性在于均含有保守的蛋白酶结构域，能够切割ATG8家族蛋白（如LC3），但各亚型在组织分布和底物偏好性上存在差异。例如，ATG4B对LC3的活性最强，而ATG4C在特定应激条件下（如饥饿）作用更显著。该基因的异常表达还与肿瘤微环境调控相关，在乳腺癌和结直肠癌中常出现表达失调，可能通过影响自噬促进肿瘤细胞存活或化疗耐药。

Autophagy is the process by which endogenous proteins and damaged organelles are destroyed intracellularly. Autophagy is postulated to be essential for cell homeostasis and cell remodeling during differentiation, metamorphosis, non-apoptotic cell death, and aging. Reduced levels of autophagy have been described in some malignant tumors, and a role for autophagy in controlling the unregulated cell growth linked to cancer has been proposed. This gene encodes a member of the autophagin protein family. The encoded protein is also designated as a member of the C-54 family of cysteine proteases. Alternate transcriptional splice variants, encoding the same protein, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

自噬是由内源性蛋白和细胞器受损细胞内被破坏的过程。自噬是假设成为分化，变态，非凋亡的细胞死亡和衰老过程中细胞稳态和细胞重塑至关重要。自噬的降低水平已经在某些恶性肿瘤进行了描述，以及用于自噬在控制与癌症有关的不受调节的细胞生长的作用已被提出。该基因编码的autophagin蛋白家族的一个成员。所编码的蛋白质也被指定为Q-54家族的半胱氨酸蛋白酶的成员。备用转录剪接变体，编码相同的蛋白质，已经表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ATG4C基因的介绍     Wikipedia数据库中对ATG4C基因的介绍

基因序列

基因序列

ATG4C基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

ATG4C基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs943696       rs1333733       rs1333735       rs1333736       rs1360677       rs1360678       rs1927484       rs1927485       rs1927486       rs1981067       rs2184192       rs2366820       rs2366821       rs2366822       rs2366823       rs2366824       rs2886770      

基因表达

基因表达

ATG4C基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATTTCCCTCTTGAGACATTCC
58
ATCCTATTGTACAGCTGGGA
58
TTGGTAGAGCTTGGACCTG
59
GAAGTCCATGATTCAGAGTCTG
59
ATTTCCCTCTTGAGACATTCC
58
ATCCTATTGTACAGCTGGGA
58
TTTCTTGGTAGAGCTTGGAC
58
TTTGACAGTGTGGGAAGTC
58
TGCTGGATTTCAAGATGACAG
59
AGAGGGAAATCCTTTATGCTG
58
TTTCTTGGTAGAGCTTGGAC
57
TTTGACAGTGTGGGAAGTC
57
TGCTGGATTTCAAGATGACAG
59
GAGGGAAATCCTTTATGCTGAC
59
TTCCCTCTTGAGACATTCCA
58
AAATCCTATTGTACAGCTGGG
58
TTCTTGGTAGAGCTTGGACC
59
TTGACAGTGTGGGAAGTCC
59
TTCTTGGTAGAGCTTGGACC
60
TTGACAGTGTGGGAAGTCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ATG4C基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ATG4C基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004197
A6NGQ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
A6NGQ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
A6NGQ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006914
A6NGQ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0015031
A6NGQ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004197
C9JC51 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
C9JC51 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
C9JC51 (UniProtKB)
IEA
GO:0006914
C9JC51 (UniProtKB)
IEA
GO:0015031
C9JC51 (UniProtKB)
IEA
GO:0004197
H7BZW5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
H7BZW5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
H7BZW5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006914
H7BZW5 (UniProtKB)
IEA
GO:0015031
H7BZW5 (UniProtKB)
IEA
GO:0000045
Q96DT6 (UniProtKB)
IGI
GO:0000422
Q96DT6 (UniProtKB)
IBA
GO:0004197
Q96DT6 (UniProtKB)
IMP
GO:0005576
Q96DT6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q96DT6 (UniProtKB)
ISS
GO:0005829
Q96DT6 (UniProtKB)
IBA
GO:0005829
Q96DT6 (UniProtKB)
ISS
GO:0006501
Q96DT6 (UniProtKB)
IBA
GO:0006508
Q96DT6 (UniProtKB)
IDA
GO:0006612
Q96DT6 (UniProtKB)
IBA
GO:0006612
Q96DT6 (UniProtKB)
ISS
GO:0006914
Q96DT6 (UniProtKB)
IGI
GO:0008233
Q96DT6 (UniProtKB)
IDA
GO:0016485
Q96DT6 (UniProtKB)
IBA
GO:0044804
Q96DT6 (UniProtKB)
IBA
GO:0051697
Q96DT6 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ATG4C基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Fibrinogen Adverse Event 0.002367032 1 2 GAD
Systemic arterial pressure 0.002367032 1 2 GAD
Blood pressure finding 0.002367032 1 2 GAD
Tuberculosis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2