ATG4B (autophagy related 4B cysteine peptidase)
- symbol:
- ATG4B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q37.3
- gene_family:
- alias symbol:
- Apg4B|KIAA0943|DKFZp586D1822|AUTL1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23192
- ensembl gene id:
- ENSG00000168397
- ucsc gene id:
- uc002wbv.4
- refseq accession:
- NM_013325
- hgnc_id:
- HGNC:20790
- approved reserved:
- 2004-03-23
ATG4B（Autophagy Related 4B Cysteine Peptidase）是一种半胱氨酸蛋白酶，属于ATG4基因家族，该家族包括ATG4A、ATG4B、ATG4C和ATG4D四个成员。ATG4家族的主要功能是参与自噬过程，特别是通过切割LC3（Microtubule Associated Protein 1 Light Chain 3）等自噬相关蛋白的前体形式，使其转化为活性形式，从而促进自噬体的形成和成熟。ATG4B是其中研究最深入的成员，因其在自噬调控中的核心作用而备受关注。ATG4B的主要作用位点是LC3的C端，通过切割LC3前体（pro-LC3）生成LC3-I，后者进一步与磷脂酰乙醇胺（PE）结合形成LC3-II，嵌入自噬体膜中，成为自噬体形成的标志物。此外，ATG4B还能通过去脂化作用回收LC3-II，维持自噬过程的动态平衡。ATG4B的突变或表达异常会显著影响自噬功能。例如，ATG4B的活性丧失会导致LC3加工障碍，抑制自噬体的形成，进而影响细胞清除受损蛋白质和细胞器的能力，可能导致神经退行性疾病（如阿尔茨海默病和帕金森病）或癌症的发生。相反，ATG4B的过表达可能增强自噬活性，在某些情况下有助于细胞在营养缺乏或应激条件下的存活，但也可能促进肿瘤细胞的耐药性和转移。研究表明，ATG4B与多种疾病密切相关。在癌症中，ATG4B的表达水平常与肿瘤进展和预后相关，高表达可能促进肿瘤细胞的自噬依赖性生存，而抑制ATG4B可增强化疗或放疗的敏感性。在神经退行性疾病中，ATG4B功能缺陷可能导致异常蛋白聚集，加剧疾病发展。此外，ATG4B还参与免疫调节和感染防御，某些病原体（如结核分枝杆菌）可能通过干扰ATG4B功能逃避免疫清除。ATG4基因家族的共性在于它们均编码半胱氨酸蛋白酶，能够切割自噬相关蛋白（如LC3和GABARAP家族成员），调控自噬体的形成和成熟。家族成员在功能上存在一定冗余，但各自的组织表达谱和底物偏好可能不同。例如，ATG4B对LC3的切割效率最高，而ATG4D更倾向于作用于GABARAP。总体而言，ATG4B是自噬调控网络中的关键分子，其表达或活性的变化可能对细胞稳态、疾病发生和发展产生深远影响，因此成为潜在的治疗靶点。
Autophagy is the process by which endogenous proteins and damaged organelles are destroyed intracellularly. Autophagy is postulated to be essential for cell homeostasis and cell remodeling during differentiation, metamorphosis, non-apoptotic cell death, and aging. Reduced levels of autophagy have been described in some malignant tumors, and a role for autophagy in controlling the unregulated cell growth linked to cancer has been proposed. This gene encodes a member of the autophagin protein family. The encoded protein is also designated as a member of the C-54 family of cysteine proteases. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]
自噬是由内源性蛋白和细胞器受损细胞内被破坏的过程。自噬是假设成为分化，变态，非凋亡的细胞死亡和衰老过程中细胞稳态和细胞重塑至关重要。自噬的降低水平已经在某些恶性肿瘤进行了描述，以及用于自噬在控制与癌症有关的不受调节的细胞生长的作用已被提出。该基因编码的autophagin蛋白家族的一个成员。所编码的蛋白质也被指定为Q-54家族的半胱氨酸蛋白酶的成员。备用转录剪接变体，编码不同同种型，已经表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ATG4B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ATG4B基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Myeloid Leukemia, Chronic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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