ATG4A (autophagy related 4A cysteine peptidase)
- symbol:
- ATG4A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq22.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 115201
- ensembl gene id:
- ENSG00000101844
- ucsc gene id:
- uc004enr.4
- refseq accession:
- NM_052936
- hgnc_id:
- HGNC:16489
- approved reserved:
- 2001-12-05
ATG4A（Autophagy Related 4A Cysteine Peptidase）是一种与自噬（autophagy，细胞自我降解回收受损组分的过程）相关的半胱氨酸蛋白酶，属于ATG4基因家族。该家族共有4个成员（ATG4A、ATG4B、ATG4C、ATG4D），均参与自噬体（autophagosome，包裹待降解物质的囊泡）形成的关键步骤——LC3蛋白（Microtubule Associated Protein 1 Light Chain 3）的加工。ATG4蛋白酶通过切割LC3前体（pro-LC3）暴露出甘氨酸残基，使其能与磷脂酰乙醇胺（PE）结合并嵌入自噬体膜，这一过程称为LC3脂化（LC3 lipidation），对自噬体的延伸和闭合至关重要。 ATG4A主要定位于细胞质，其功能与家族其他成员部分冗余，但研究表明它对特定类型自噬（如选择性自噬）可能有独特作用。若ATG4A发生突变（如活性位点半胱氨酸突变），会导致LC3加工障碍，影响自噬体形成，进而引发细胞内异常蛋白或受损细胞器堆积，这与神经退行性疾病（如帕金森病）、癌症和感染性疾病相关。例如，ATG4A表达降低可能削弱细胞清除错误折叠蛋白的能力，加速神经元损伤；而过表达可能过度激活自噬，导致细胞自我消化过度。 在癌症中，ATG4A的作用具有双重性：适度自噬可抑制肿瘤发生，但过度自噬可能帮助肿瘤细胞在营养匮乏条件下存活。某些研究还发现ATG4A通过调控自噬影响免疫应答，如抑制病毒复制。基因家族成员的共性包括：依赖催化三联体（半胱氨酸、组氨酸、天冬氨酸）行使蛋白酶功能，且均受上游信号（如mTOR通路）调控。目前针对ATG4A的研究仍在深入，其特异性抑制剂或激活剂可能成为治疗自噬相关疾病的潜在靶点。
Autophagy is the process by which endogenous proteins and damaged organelles are destroyed intracellularly. Autophagy is postulated to be essential for cell homeostasis and cell remodeling during differentiation, metamorphosis, non-apoptotic cell death, and aging. Reduced levels of autophagy have been described in some malignant tumors, and a role for autophagy in controlling the unregulated cell growth linked to cancer has been proposed. This gene encodes a member of the autophagin protein family. The encoded protein is also designated as a member of the C-54 family of cysteine proteases. Transcript variants that encode distinct isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
自噬是由内源性蛋白和细胞器受损细胞内被破坏的过程。自噬是假设成为分化，变态，非凋亡的细胞死亡和衰老过程中细胞稳态和细胞重塑至关重要。自噬的降低水平已经在某些恶性肿瘤进行了描述，以及用于自噬在控制与癌症有关的不受调节的细胞生长的作用已被提出。该基因编码的autophagin蛋白家族的一个成员。所编码的蛋白质也被指定为Q-54家族的半胱氨酸蛋白酶的成员。编码不同亚型的变种成绩单已经确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ATG4A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ATG4A基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Head and Neck Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neoplasm Recurrence, Local | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neoplasms, Second Primary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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