ARX (aristaless related homeobox)
- symbol:
- ARX
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp21.3
- gene_family:
- X-linked mental retardation|PRD class homeoboxes and pseudogenes
- alias symbol:
- ISSX|CT121|EIEE1
- alias name:
- cancer/testis antigen 121
- entrez id:
- 170302
- ensembl gene id:
- ENSG00000004848
- ucsc gene id:
- uc004dbp.5
- refseq accession:
- NM_139058
- hgnc_id:
- HGNC:18060
- approved reserved:
- 2002-02-11
ARX（Aristaless-related homeobox）基因属于ARX基因家族，该家族主要编码含有同源结构域的转录因子，在胚胎发育中起关键作用，尤其在神经系统和生殖系统的发育中扮演重要角色。ARX基因位于X染色体上（Xp22.13），其编码的蛋白质含有多个功能域，如同源结构域（负责DNA结合）和富含脯氨酸的结构域（参与蛋白质相互作用）。ARX的主要功能是调控神经前体细胞的增殖、迁移和分化，特别是在大脑皮层、基底节和胰腺发育中起核心作用。ARX基因突变会导致多种严重的神经系统疾病，包括X连锁智力障碍（如West综合征和Partington综合征）、无脑回畸形（lissencephaly）以及婴儿痉挛症。这些突变通常影响ARX的DNA结合能力或蛋白质相互作用，导致神经发育异常。例如，最常见的突变类型是重复扩增（如GCG重复），会导致蛋白质功能丧失或异常，进而干扰神经元的正常分化和迁移。ARX基因的过表达可能导致神经前体细胞过度增殖，而表达降低则可能引起神经元分化障碍或迁移缺陷。此外，ARX还与其他基因（如DLX家族基因）相互作用，共同调控GABA能神经元的发育。ARX基因家族的共性在于它们都含有同源结构域，参与发育过程中的基因表达调控，尤其在神经系统和器官形成中具有保守功能。ARX的异常表达或突变不仅影响神经系统，还与胰腺发育异常（如新生儿糖尿病）有关。研究ARX基因有助于理解神经发育疾病的机制，并为相关治疗提供潜在靶点。
This gene is a homeobox-containing gene expressed during development. The expressed protein contains two conserved domains, a C-peptide (or aristaless domain) and the prd-like class homeobox domain. It is a member of the group-II aristaless-related protein family whose members are expressed primarily in the central and/or peripheral nervous system. This gene is thought to be involved in CNS development. Mutations in this gene cause X-linked mental retardation and epilepsy. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因是发育过程中表达了含同源基因。表达的蛋白含有两个保守结构域，一个C肽（或aristaless域）和珠三角一样类同源框结构域。它是基团 - 二aristaless相关蛋白家族的成员主要表达于中枢和/或外周神经系统中的一员。该基因被认为是参与中枢神经系统的发展。突变这个基因导致X连锁智力低下和癫痫。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ARX基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ARX基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 1 | 0.56 | 1 | 8 | CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Lissencephaly, X-Linked, 2 | 0.56 | 2 | 23 | CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Proud Syndrome | 0.48 | 1 | 2 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| PARTINGTON X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME | 0.360814326 | 3 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| MENTAL RETARDATION, X-LINKED, WITH OR WITHOUT SEIZURES, ARX-RELATED (disorder) | 0.36 | 1 | 3 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| West Syndrome | 0.146137872 | 21 | 0 | BeFree_LHGDN_ORPHANET |
| Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts | 0.121900093 | 7 | 1 | BeFree_ORPHANET |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Intellectual Disability | 0.023694895 | 15 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mental Retardation, X-Linked | 0.01659768 | 21 | 1 | BeFree_LHGDN |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
