ARID4B(AT-rich interaction domain 4B)属于ARID基因家族,该家族成员均含有一个保守的AT-rich结合域(AT-rich interaction domain),能够识别并结合DNA中富含AT的区域,参与染色质重塑和基因表达调控。ARID4B的主要生物学功能是通过与组蛋白去乙酰化酶(HDAC)等表观遗传修饰复合物相互作用,调控靶基因的转录活性,影响细胞增殖、分化和凋亡等过程。其表达产物在细胞核中发挥作用,尤其在胚胎发育、神经形成和肿瘤发生中起关键作用。突变可能导致其DNA结合能力或蛋白互作功能受损,进而影响下游基因表达,与多种癌症(如乳腺癌、前列腺癌)及神经发育异常相关。ARID4B过表达可能通过异常抑制抑癌基因促进肿瘤进展,而低表达则可能破坏正常发育调控网络。该基因与家族成员ARID4A功能部分冗余,两者均参与Rb(视网膜母细胞瘤蛋白)通路调控,但ARID4B在神经系统特异性功能更突出。ARID家族共性是通过染色质重构复合物(如SWI/SNF)调控基因表达,影响细胞命运决定。
This gene encodes a protein with sequence similarity to retinoblastoma-binding protein-1. The encoded protein is a subunit of the histone deacetylase-dependant SIN3A transcriptional corepressor complex, which functions in diverse cellular processes including proliferation, differentiation, apoptosis, oncogenesis, and cell fate determination. The gene product is recognized by IgG antibody isolated from a breast cancer patient and appears to be a molecular marker associated with a broad range of human malignancies. Alternate transcriptional splice variants encoding different isoforms have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码具有序列相似性的蛋白质,以视网膜母细胞瘤结合蛋白-1。所编码的蛋白质是组蛋白脱乙酰依赖性SIN3A转录辅阻遏复杂,其功能在不同的细胞过程,包括增殖,分化,凋亡,肿瘤发生和细胞命运决定的一个亚基。基因产物是通过从乳腺癌患者分离IgG抗体识别并似乎与广泛的人类恶性肿瘤相关联的分子标记。替代转录剪接变异体编码不同亚型进行了表征。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
ARID4B基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ARID4B基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Chromatin modifying enzymes |
Chromatin organization |
Epigenetic regulation of gene expression |
Gene Expression |
HDACs deacetylate histones |
Negative epigenetic regulation of rRNA expression |
NoRC negatively regulates rRNA expression |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Adenoid Cystic Carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Mammary Neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Maple Syrup Urine Disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Non-alcoholic Fatty Liver Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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