APPBP2 (amyloid beta precursor protein binding protein 2)
- symbol:
- APPBP2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q23.2
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0228|Hs.84084|PAT1
- alias name:
- protein interacting with APP tail 1
- entrez id:
- 10513
- ensembl gene id:
- ENSG00000062725
- ucsc gene id:
- uc002iys.3
- refseq accession:
- NM_006380
- hgnc_id:
- HGNC:622
- approved reserved:
- 1999-06-25
APPBP2（Amyloid Beta Precursor Protein Binding Protein 2）是一种与淀粉样前体蛋白（APP）相互作用的蛋白质，属于UBL（泛素样蛋白）家族成员。它在细胞内主要参与蛋白质的泛素化修饰过程，与蛋白酶体降解途径密切相关。APPBP2通过与APP结合，可能影响APP的代谢过程，尤其是与阿尔茨海默病相关的β-淀粉样蛋白（Aβ）的产生。该基因的突变或表达异常可能导致APP加工异常，从而增加Aβ的积累，这与阿尔茨海默病的发病机制有关。APPBP2还参与细胞周期调控和DNA损伤修复，其功能异常可能影响细胞增殖和基因组稳定性。当APPBP2过表达时，可能干扰正常的泛素-蛋白酶体系统，导致蛋白质降解失衡，进而影响细胞功能；而降低表达则可能削弱APP代谢调控，增加神经退行性风险。APPBP2属于UBL基因家族，该家族成员通常具有泛素样结构域，参与蛋白质翻译后修饰、降解及信号转导等过程。UBL家族的共性是通过泛素化或类泛素化机制调控靶蛋白的稳定性、定位或活性，从而影响多种细胞过程，如细胞周期、免疫应答和神经功能。APPBP2的功能研究为理解阿尔茨海默病等神经退行性疾病的分子机制提供了重要线索。
The protein encoded by this gene interacts with microtubules and is functionally associated with beta-amyloid precursor protein transport and/or processing. The beta-amyloid precursor protein is a cell surface protein with signal-transducing properties, and it is thought to play a role in the pathogenesis of Alzheimer's disease. The encoded protein may be involved in regulating cell death. This gene has been found to be highly expressed in breast cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2013]
由该基因编码的蛋白质与微管相互作用并在功能上与β-淀粉样蛋白前体蛋白的运输和/或处理相关联。所述β-淀粉样蛋白前体蛋白是与信号转导性质的细胞表面蛋白，它被认为是起到在阿尔茨海默氏病的发病机制中的作用。所编码的蛋白质可以是参与调节细胞死亡。该基因已被发现在乳腺癌中高度表达。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年9月提供]
基因本体信息
APPBP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
APPBP2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Adenocarcinoma, Clear Cell | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Chronic lung disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prostatic Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hypertensive disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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