ANTXR1 (ANTXR cell adhesion molecule 1)
- symbol:
- ANTXR1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- TEM8|FLJ21776|FLJ10601|ATR
- alias name:
- anthrax toxin receptor|tumor endot…
- entrez id:
- 84168
- ensembl gene id:
- ENSG00000169604
- ucsc gene id:
- uc002sfg.4
- refseq accession:
- NM_032208
- hgnc_id:
- HGNC:21014
- approved reserved:
- 2003-08-27
ANTXR1（也称为肿瘤内皮标记物8或TEM8）是一种跨膜蛋白，属于ANTXR（炭疽毒素受体）基因家族，该家族还包括ANTXR2（TEM7）。ANTXR家族成员在结构上具有相似的胞外结构域，能够结合炭疽毒素的保护性抗原（PA）组分，介导毒素进入细胞。ANTXR1主要在血管内皮细胞、平滑肌细胞和某些肿瘤组织中表达，参与细胞黏附、迁移和血管生成等生物学过程。其表达产物通过与细胞外基质成分（如胶原蛋白和层粘连蛋白）相互作用，调控细胞与基质的黏附，影响组织发育和修复。ANTXR1在肿瘤血管生成中发挥重要作用，其过表达与多种癌症（如黑色素瘤、乳腺癌和结肠癌）的进展和转移相关，可能通过促进内皮细胞迁移和血管新生来支持肿瘤生长。降低ANTXR1表达可能抑制肿瘤血管生成，从而减缓癌症发展。ANTXR1的突变可能影响其与炭疽毒素的结合能力，导致机体对炭疽感染的易感性变化。此外，某些突变可能破坏其正常功能，影响血管发育或组织稳态。ANTXR1还参与炎症反应，通过与细胞外基质的相互作用调节免疫细胞迁移。在基因家族层面，ANTXR1和ANTXR2共享对炭疽毒素的受体功能，但它们在组织分布和生物学作用上存在差异，例如ANTXR2更多参与骨骼发育和纤维化过程。ANTXR1的调控异常不仅影响肿瘤进展，还可能与其他血管相关疾病（如动脉粥样硬化）有关。研究显示，靶向ANTXR1的疗法可能具有抗癌潜力，尤其是在抑制肿瘤血管生成方面。总体而言，ANTXR1是一个多功能基因，在生理和病理条件下均发挥重要作用，其表达水平的精确调控对维持正常血管功能和防止疾病发生至关重要。
This gene encodes a type I transmembrane protein and is a tumor-specific endothelial marker that has been implicated in colorectal cancer. The encoded protein has been shown to also be a docking protein or receptor for Bacillus anthracis toxin, the causative agent of the disease, anthrax. The binding of the protective antigen (PA) component, of the tripartite anthrax toxin, to this receptor protein mediates delivery of toxin components to the cytosol of cells. Once inside the cell, the other two components of anthrax toxin, edema factor (EF) and lethal factor (LF) disrupt normal cellular processes. Three alternatively spliced variants that encode different protein isoforms have been described. [provided by RefSeq, Oct 2008]
本基因编码的I型跨膜蛋白，是已经在结肠直肠癌牵连肿瘤特异性内皮标记物。所编码的蛋白质已显示也有一个对接的蛋白质或受体对炭疽芽孢杆菌毒素，该疾病的致病因子，炭疽热。在保护性抗原（PA）成分的三方炭疽毒素的结合，该受体蛋白质介导递送毒素组分的细胞的胞质溶胶中。一旦进入细胞，炭疽毒素的其它两个分量，水肿因子（EF）和致死因子（LF）破坏正常细胞过程。编码不同蛋白同种型三个可变剪接变体已有描述。 [由RefSeq的，2008年10月提供]
基因本体信息
ANTXR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ANTXR1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Disease |
| Infectious disease |
| Uptake and actions of bacterial toxins |
| Uptake and function of anthrax toxins |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Growth retardation, Alopecia, Pseudoanodontia and Optic atrophy | 0.240814326 | 3 | 2 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET |
| HEMANGIOMA, CAPILLARY INFANTILE | 0.24 | 0 | 0 | CTD_human_ORPHANET |
| Anthrax disease | 0.005167327 | 10 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mental Retardation | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
| Infection | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, NONDELETION TYPE, X-LINKED | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Seckel syndrome | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| alpha-Thalassemia | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| alpha^+^ Thalassemia | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
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