ANO1(Anoctamin 1),也称为TMEM16A,属于Anoctamin基因家族(TMEM16家族),该家族共有10个成员(ANO1-ANO10),主要编码钙激活的氯离子通道或磷脂翻转酶。ANO1是其中研究最广泛的成员,其编码的蛋白是一种钙激活的氯离子通道(CaCC),在多种组织中发挥关键作用,如平滑肌收缩、神经元兴奋性调节、外分泌腺体分泌等。ANO1的活性依赖于细胞内钙离子浓度,其通道特性对维持细胞膜电位和离子稳态至关重要。主要作用位点包括呼吸道、胃肠道平滑肌、唾液腺、汗腺以及感觉神经元等。突变或异常表达会导致功能紊乱,例如ANO1功能获得性突变与多种疾病相关,如胃肠道间质瘤、哮喘、高血压和囊性纤维化相关表型。此外,ANO1过表达常见于多种癌症(如食道癌、头颈癌),促进肿瘤增殖、迁移和转移,可能与细胞周期调控和MAPK信号通路激活有关。反之,ANO1表达降低可能导致外分泌功能障碍(如唾液分泌减少)或平滑肌收缩异常(如胃肠动力障碍)。ANO1还与疼痛感知相关,其抑制剂被探索用于慢性疼痛治疗。基因家族共性方面,Anoctamin家族成员均具有8个跨膜结构域,部分成员(如ANO1/2/6/10)表现氯通道功能,而其他成员(如ANO4/7/9)可能参与磷脂转运。家族蛋白在膜电位调节、细胞体积控制和信号转导中发挥多样化作用,但各成员的组织分布和生理功能存在差异。ANO1的调控机制复杂,涉及表观遗传修饰(如启动子甲基化)和转录因子(如STAT3),其作为药物靶点的潜力正在多种疾病中被研究,包括癌症、分泌障碍和心血管疾病。
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无
ANO1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ANO1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Ion channel transport |
Stimuli-sensing channels |
Transmembrane transport of small molecules |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Gastrointestinal Stromal Tumors | 0.008153188 | 20 | 0 | BeFree_LHGDN |
Carcinogenesis | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma of the head and neck | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Soft Tissue Neoplasms | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Cystic Fibrosis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Tumor Progression | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Mammary Neoplasms | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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