ANKRD30A (ankyrin repeat domain 30A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ANKRD30A
locus group:
protein-coding gene
location:
10p11.21
gene_family:
Ankyrin repeat domain containing
alias symbol:
NY-BR-1
alias name:
breast cancer antigen NY-BR-1
entrez id:
91074
ensembl gene id:
ENSG00000148513
ucsc gene id:
uc057sua.1
refseq accession:
NM_052997
hgnc_id:
HGNC:17234
approved reserved:
2004-05-12

基因染色体位置

基因染色体位置

10p11.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ANKRD30A（Ankyrin Repeat Domain 30A）是一个含有锚蛋白重复序列的基因，其编码的蛋白质可能参与细胞信号传导和蛋白质相互作用。锚蛋白重复序列是一种常见的蛋白质结构域，通常介导蛋白质与蛋白质之间的结合，从而参与多种生物学过程，如细胞周期调控、转录调控和细胞骨架组织。ANKRD30A的具体功能尚未完全明确，但研究表明它可能在精子发生和男性生殖系统中发挥重要作用。该基因主要在睾丸中高表达，提示其与生殖功能相关。ANKRD30A的突变或表达异常可能影响精子的形成或功能，进而导致男性不育或其他生殖系统疾病。目前尚未发现ANKRD30A与特定疾病的直接关联，但因其在生殖系统中的特异性表达，它可能成为研究男性不育的潜在靶点。如果ANKRD30A过表达，可能会干扰正常的精子发生过程，导致生殖细胞发育异常；而降低表达则可能影响精子的成熟或运动能力。ANKRD30A属于ANKRD基因家族，该家族的成员通常含有锚蛋白重复序列，并参与细胞信号转导、细胞粘附和细胞骨架调控等过程。ANKRD基因家族的共性是通过蛋白质相互作用参与多种细胞功能的调节，但其成员的具体功能可能因组织或细胞类型而异。目前对ANKRD30A的研究仍处于初步阶段，需要进一步探索其在生殖系统及其他潜在生理或病理过程中的作用机制。

None

无

OMIM数据库中对ANKRD30A基因的介绍     Wikipedia数据库中对ANKRD30A基因的介绍

基因序列

基因序列

ANKRD30A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ANKRD30A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1148257       rs1148258       rs1148259       rs1148260       rs1148261       rs1148262       rs1200857       rs1200875       rs1200876       rs1200877       rs1200878       rs1200879       rs1200880       rs1200881       rs1200882       rs1200883       rs1200884      

基因表达

基因表达

ANKRD30A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATACTGAGAGTCTCTGTGAGAC
59
GACCATCTTTAACAGGAGACC
58
GTTACAATCAGAGCCTCCC
58
CCAAGGCTTTATTTGGAACAG
58
ATTCTGAGAGTCTCTGTGAGAC
59
GACCATCTTTAACAGGAGACC
58
TCTTCTGAAGGCTACCTGC
59
GCTTTGAAAGTTTGCATGTCC
59
CTTTCAAAGCAGAGCCTCC
59
CAAGGCTTTATTTGGAACAGAC
58
CTGTTCCAAATAAAGCCTTGG
58
CACAGAGACTCTCAGAATCC
57
CTGTTCCAAATAAAGCCTTGG
58
ACAGAGACTCTCAGAATCCC
58
GATTCTGAGAGTCTCTGTGAG
57
ACCATCTTTAACAGGAGACC
57
ATGAGATACTCCCATCAGAATCC
59
AAACAGTCTCACAGAGACTCTC
60
GTTACAATCAGAGCCTCCC
58
CAAGGCTTTATTTGGAACAGAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ANKRD30A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ANKRD30A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
Q9BXX3 (UniProtKB)
NAS
GO:0003700
Q9BXX3 (UniProtKB)
NAS
GO:0005634
Q9BXX3 (UniProtKB)
NAS
GO:0006355
Q9BXX3 (UniProtKB)
NAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ANKRD30A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mammary Neoplasms 0.003538676 3 0 BeFree_LHGDN
Prostatic Neoplasms 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Ductal Carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.001628651 6 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Invasive breast carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Secondary malignant neoplasm of lymph node 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree
Autoimmune Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Tumor Progression 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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