AMPH (amphiphysin)
- symbol:
- AMPH
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p14.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 273
- ensembl gene id:
- ENSG00000078053
- ucsc gene id:
- uc003tgu.4
- refseq accession:
- NM_001635
- hgnc_id:
- HGNC:471
- approved reserved:
- 1994-12-12
AMPH（Amphiphysin）是一种在神经系统中高度表达的基因，属于BAR结构域蛋白家族（Bin-Amphiphysin-Rvs家族），该家族成员通常参与细胞膜弯曲、内吞作用和突触小泡循环等过程。AMPH基因编码的蛋白质主要通过与网格蛋白和其他膜相关蛋白相互作用，调控突触小泡的内吞和再循环，对维持神经递质释放和突触可塑性至关重要。AMPH蛋白的N端含有BAR结构域，能够感知并诱导细胞膜曲率变化，而C端则含有SH3结构域，可与动力蛋白（Dynamin）和突触结合蛋白（Synaptojanin）等分子结合，协调突触小泡的回收。 AMPH基因突变或功能异常可能与神经系统疾病相关。例如，在自身免疫性僵人综合征（Stiff-Person Syndrome）患者中，AMPH蛋白常成为自身抗体的靶点，导致突触传递功能障碍，引发肌肉强直和痉挛。此外，AMPH表达异常也可能影响神经退行性疾病或精神障碍的发病机制，但其具体作用仍需进一步研究。 如果AMPH基因过表达，可能增强突触小泡的内吞效率，但过度活跃可能导致突触小泡循环失衡，影响神经递质释放的精确性。反之，AMPH表达降低会损害突触小泡回收，导致神经递质耗竭，进而影响突触传递和神经元通讯。在动物模型中，AMPH缺失可引发运动协调障碍和认知缺陷，模拟某些神经疾病的表型。 BAR结构域蛋白家族的共性在于通过BAR结构域识别和塑造细胞膜形态，参与膜动力学过程（如内吞、胞吐和细胞骨架重组）。除AMPH外，该家族还包括BIN1（与神经肌肉接头和癌症相关）和RVS167（在酵母中参与胞吞作用）等成员。这些蛋白在维持细胞膜稳态和信号转导中发挥核心作用，其功能障碍常与神经疾病、癌症或代谢紊乱相关。总体而言，AMPH是神经功能调控的关键分子，其表达水平和活性变化可能对神经系统健康产生深远影响。
This gene encodes a protein associated with the cytoplasmic surface of synaptic vesicles. A subset of patients with stiff-man syndrome who were also affected by breast cancer are positive for autoantibodies against this protein. Alternate splicing of this gene results in two transcript variants encoding different isoforms. Additional splice variants have been described, but their full length sequences have not been determined. A pseudogene of this gene is found on chromosome 11.[provided by RefSeq, Nov 2010]
该基因编码与突触小泡的细胞质表面相关联的蛋白质。患者僵人综合征谁也受到乳腺癌的一个子集是积极反对这种蛋白质的自身抗体。两个转录该基因的结果交替剪接变异体编码不同亚型。附加剪接变体已被描述，但是它们的全长序列尚未确定。该基因的假基因是在[由RefSeq的，2010年11月提供] 11号染色体发现
基因本体信息
AMPH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AMPH基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Centronuclear myopathy | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Congenital Structural Myopathy | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Myopathy | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Myopathy, Centronuclear, Autosomal Recessive | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Autosomal Recessive Centronuclear Myopathy | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
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