ALOX5(花生四烯酸5-脂氧合酶)是一种编码5-脂氧合酶的基因,属于脂氧合酶(LOX)基因家族。该基因家族成员主要参与多不饱和脂肪酸(如花生四烯酸)的氧化代谢,生成具有生物活性的脂质介质,如白三烯和脂氧素。ALOX5在炎症反应、免疫调节和细胞增殖中发挥关键作用,尤其在白细胞(如中性粒细胞、嗜酸性粒细胞和巨噬细胞)中高表达。ALOX5通过催化花生四烯酸转化为白三烯A4(LTA4),进而生成促炎性白三烯B4(LTB4)和半胱氨酰白三烯(如LTC4、LTD4和LTE4),这些分子在哮喘、过敏反应和动脉粥样硬化等疾病中起重要作用。ALOX5基因突变可能导致酶活性降低或丧失,影响白三烯的生成,从而改变炎症反应和免疫应答。例如,某些ALOX5启动子区域的突变(如Sp1结合位点的变异)与哮喘和心血管疾病的风险增加相关。ALOX5过表达会增强炎症反应,促进肿瘤生长和转移,尤其在白血病和前列腺癌中观察到其高表达与疾病进展相关。相反,ALOX5表达降低或抑制(如使用齐留通等药物)可减少白三烯生成,缓解哮喘症状和炎症性疾病。此外,ALOX5与其他基因(如ALOX5AP和LTA4H)相互作用,共同调节白三烯合成通路。该基因家族(LOX家族)还包括ALOX12、ALOX15等成员,它们在不同组织中催化花生四烯酸的氧化,生成具有独特生物活性的产物,参与炎症、细胞分化和凋亡等过程。总之,ALOX5是炎症和免疫调节中的关键基因,其表达水平和活性变化对多种疾病的发生发展具有重要影响。
This gene encodes a member of the lipoxygenase gene family and plays a dual role in the synthesis of leukotrienes from arachidonic acid. The encoded protein, which is expressed specifically in bone marrow-derived cells, catalyzes the conversion of arachidonic acid to 5(S)-hydroperoxy-6-trans-8,11,14-cis-eicosatetraenoic acid, and further to the allylic epoxide 5(S)-trans-7,9-trans-11,14-cis-eicosatetrenoic acid (leukotriene A4). Leukotrienes are important mediators of a number of inflammatory and allergic conditions. Mutations in the promoter region of this gene lead to a diminished response to antileukotriene drugs used in the treatment of asthma and may also be associated with atherosclerosis and several cancers. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012]
该基因编码的脂肪氧化酶基因家族中的一员,并播放在从花生四烯酸白三烯合成的双重作用。编码的蛋白质,这是专门在的骨髓来源的细胞中表达,催化花生四烯酸的5(S) - -hydroperoxy -6-反式 - 8,11,14-顺 - 二十碳四烯酸的转化,并进一步向烯丙基环氧化物5(S) - 反式-7,9-反式11,14顺eicosatetrenoic酸(白三烯A4)。白三烯许多炎性和过敏性病症的重要介质。突变的该基因引线的启动子区到一个减少的响应antileukotriene在哮喘治疗中使用的药物,并且还可以与动脉粥样硬化和多种癌症相关联。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的,2012年1月提供]
ALOX5基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ALOX5基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
590 Arachidonic acid metabolism [PATH:hsa00590] |
4913 Ovarian Steroidogenesis [PATH:hsa04913] |
4726 Serotonergic synapse [PATH:hsa04726] |
5145 Toxoplasmosis [PATH:hsa05145] |
名称 |
---|
Arachidonic acid metabolism |
Metabolism |
Metabolism of lipids and lipoproteins |
Synthesis of 5-eicosatetraenoic acids |
Synthesis of Leukotrienes (LT) and Eoxins (EX) |
Synthesis of Lipoxins (LX) |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Reperfusion Injury | 0.2 | 3 | 0 | CTD_human_RGD |
Pulmonary Hypertension | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
Asthma | 0.170821895 | 33 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
Atherosclerosis | 0.139174022 | 19 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
Colonic Neoplasms | 0.125991584 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Urticaria | 0.122995792 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Colonic Polyps | 0.122638474 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
Myeloid Leukemia, Chronic | 0.121357209 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human |
Rheumatoid Arthritis | 0.121085767 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human |
Neoplasm Metastasis | 0.120814326 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human |
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