ALK (ALK receptor tyrosine kinase)
- symbol:
- ALK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p23.2-p23.1
- gene_family:
- Receptor Tyrosine Kinases|CD molecules
- alias symbol:
- CD246|ALK1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 238
- ensembl gene id:
- ENSG00000171094
- ucsc gene id:
- uc002rmy.4
- refseq accession:
- NM_004304
- hgnc_id:
- HGNC:427
- approved reserved:
- 1993-08-24
ALK（间变性淋巴瘤激酶）是一种受体酪氨酸激酶，属于胰岛素受体超家族。它主要在神经系统发育中起关键作用，参与神经元的存活、分化和突触可塑性。ALK通过激活下游信号通路（如PI3K/AKT、RAS/MAPK和JAK/STAT）来调控细胞生长和分化。ALK的异常激活（如基因重排、突变或扩增）与多种癌症相关，最常见的是间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）、非小细胞肺癌（NSCLC）和神经母细胞瘤。在NSCLC中，EML4-ALK融合基因是重要的驱动突变，导致ALK持续激活并促进肿瘤生长。ALK突变或扩增在神经母细胞瘤中与疾病侵袭性和不良预后相关。ALK过表达会增强细胞增殖和存活，可能导致肿瘤发生；而ALK表达降低可能影响神经系统发育和功能。ALK抑制剂（如克唑替尼、阿来替尼）已成功用于治疗ALK阳性癌症，但耐药性是一个主要挑战。ALK属于受体酪氨酸激酶（RTK）家族，该家族成员通过配体结合激活，调控细胞生长、分化和存活。ALK的配体尚未完全明确，但已知ALKAL1和ALKAL2可能激活其信号。ALK在胚胎发育中高表达，成年后表达降低，但在某些癌症中重新激活。ALK的功能研究为癌症靶向治疗提供了重要依据，其异常信号传导是多种恶性肿瘤的特征。
This gene encodes a receptor tyrosine kinase, which belongs to the insulin receptor superfamily. This protein comprises an extracellular domain, an hydrophobic stretch corresponding to a single pass transmembrane region, and an intracellular kinase domain. It plays an important role in the development of the brain and exerts its effects on specific neurons in the nervous system. This gene has been found to be rearranged, mutated, or amplified in a series of tumours including anaplastic large cell lymphomas, neuroblastoma, and non-small cell lung cancer. The chromosomal rearrangements are the most common genetic alterations in this gene, which result in creation of multiple fusion genes in tumourigenesis, including ALK (chromosome 2)/EML4 (chromosome 2), ALK/RANBP2 (chromosome 2), ALK/ATIC (chromosome 2), ALK/TFG (chromosome 3), ALK/NPM1 (chromosome 5), ALK/SQSTM1 (chromosome 5), ALK/KIF5B (chromosome 10), ALK/CLTC (chromosome 17), ALK/TPM4 (chromosome 19), and ALK/MSN (chromosome X).[provided by RefSeq, Jan 2011]
这个基因编码受体酪氨酸激酶，其属于胰岛素受体超家族。这种蛋白质包括细胞外结构域，对应于单个跨膜区的疏水性拉伸，和细胞内激酶结构域。它在脑的发育中起重要作用，并发挥其对神经系统特定神经元的影响。该基因已被发现被重新安排的，突变的，或在一系列的肿瘤，包括间变性大细胞淋巴瘤，神经母细胞瘤，和非小细胞肺癌的扩增。所述染色体重排在此基因中最常见的遗传改变，这导致创造在肿瘤发生的多个融合基因，包括ALK（2号染色体）/ EML4（2号染色体），ALK / RANBP2（2号染色体），ALK / ATIC（染色体2），ALK / TFG（3号染色体），ALK / NPM1（5号染色体），ALK / SQSTM1（5号染色体），ALK / KIF5B（10号染色体），ALK / CLTC（17号染色??体），ALK / TPM4（19号染色体）和ALK / MSN（X染色体）。[由RefSeq的，2011年1月提供]
基因本体信息
ALK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ALK基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Neuroblastoma | 0.278779969 | 101 | 5 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET |
| NEUROBLASTOMA, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | 0.24 | 4 | 8 | CLINVAR_UNIPROT |
| Ki-1+ Anaplastic Large Cell Lymphoma | 0.224323063 | 302 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.2 | 333 | 1 | BeFree_CTD_human |
| Adenocarcinoma of lung (disorder) | 0.141443908 | 85 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Inflammatory Myofibroblastic Tumor | 0.135743629 | 58 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Diffuse Large B-Cell Lymphoma | 0.129248887 | 17 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.126514605 | 26 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Neoplastic Cell Transformation | 0.122367032 | 3 | 0 | CTD_human_GAD |
| Renal Cell Carcinoma | 0.120814326 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human |
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