AKAP4(A-kinase anchoring protein 4)是一种睾丸特异性表达的基因,属于A-激酶锚定蛋白(AKAP)家族。该家族的主要功能是将蛋白激酶A(PKA)锚定在特定亚细胞位置,从而调控PKA信号通路的时空特异性。AKAP4在精子发生过程中发挥关键作用,特别是在精子鞭毛的形成和运动功能中。它主要定位于精子的鞭毛结构,通过组织PKA和其他信号分子来调节鞭毛的摆动和精子的运动能力。AKAP4的突变或功能缺失可能导致精子运动障碍(如弱精症或不动精症),进而引发男性不育。研究表明,AKAP4表达水平降低与精子活力下降显著相关,而过表达可能干扰正常的PKA信号传导,影响精子功能的精确调控。AKAP4还被发现是某些癌症(如前列腺癌和卵巢癌)的潜在生物标志物,可能与肿瘤细胞的迁移和侵袭有关。AKAP基因家族的共同特点是含有PKA结合域,能够将PKA定位到特定细胞区域,从而参与多种生理过程的调控,如细胞周期、代谢和细胞骨架重组。AKAP4作为该家族成员,具有组织特异性,主要在生殖系统中发挥作用。
None
无
AKAP4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
AKAP4基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Oral infection | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Cervix carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Xenograft Model | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinoma, Lobular | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of cervix | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of testis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pituitary Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Amputation Stumps | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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