AKAP3 (A-kinase anchoring protein 3)
- symbol:
- AKAP3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.32
- gene_family:
- A-kinase anchor proteins
- alias symbol:
- FSP95|SOB1|AKAP110|CT82
- alias name:
- Fibrous Sheath Protein of 95 kDa|c…
- entrez id:
- 10566
- ensembl gene id:
- ENSG00000111254
- ucsc gene id:
- uc031qfv.2
- refseq accession:
- NM_006422
- hgnc_id:
- HGNC:373
- approved reserved:
- 1999-09-16
AKAP3（A-kinase anchoring protein 3）是一种锚定蛋白，属于AKAP基因家族，主要功能是将蛋白激酶A（PKA）锚定在特定细胞位置，从而调控PKA信号通路的时空特异性。AKAP3主要在精子中高表达，特别是在精子尾部（鞭毛）的结构中，参与精子运动和形态发生的调控。AKAP3通过结合PKA的调节亚基，确保PKA在精子鞭毛中正确定位，从而调控鞭毛运动所需的磷酸化过程。AKAP基因家族的共性是其成员均含有PKA结合域，能够将PKA锚定在特定亚细胞结构（如细胞骨架、细胞器或膜区域），以精确调控局部信号传导。AKAP3的突变可能导致精子运动障碍或形态异常，进而引发男性不育。研究表明，AKAP3基因敲除小鼠的精子表现出鞭毛运动缺陷，证实其在精子功能中的关键作用。此外，AKAP3的表达水平异常（如过低表达）可能影响精子活力，导致生育能力下降；而过表达是否对机体有显著影响尚不明确，但可能干扰PKA信号通路的正常调控。AKAP3与某些男性不育症相关，其表达水平或突变可能成为诊断男性生育问题的潜在标志物。目前尚未发现AKAP3与其他疾病的直接关联，但由于其在信号转导中的作用，未来可能在其他细胞运动相关疾病（如纤毛功能障碍）中发挥作用。
None
无
基因本体信息
AKAP3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AKAP3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of testis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Epithelial ovarian cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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