AGAP2 (ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AGAP2
locus group:
protein-coding gene
location:
12q14.1
gene_family:
ArfGAPs|Ankyrin repeat domain containing|Pleckstrin homology domain containing
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None
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None
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116986
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ENSG00000135439
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NM_014770
hgnc_id:
HGNC:16921
approved reserved:
2001-10-29

基因染色体位置

基因染色体位置

12q14.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AGAP2（也称为CENTG1或PIKE）属于ArfGAP蛋白家族，该家族成员通过调节ADP核糖基化因子（Arf）的GTP酶活性参与细胞膜运输和信号传导。AGAP2的主要功能是作为ArfGAP蛋白，促进Arf从GTP结合态（激活态）转变为GDP结合态（失活态），从而调控囊泡运输和细胞骨架重组。此外，AGAP2还通过激活PI3K/AKT/mTOR信号通路促进细胞增殖和存活，并在神经元发育中发挥作用。AGAP2在脑组织中高表达，尤其在突触部位富集，可能参与突触可塑性和神经传递。AGAP2的突变或异常表达与多种疾病相关，包括癌症（如胶质母细胞瘤、前列腺癌）、神经发育障碍和精神疾病（如精神分裂症）。突变可能导致其GAP活性丧失或异常激活下游信号通路，进而促进肿瘤生长或神经功能异常。AGAP2过表达会增强PI3K/AKT通路活性，促进细胞增殖和抑制凋亡，与肿瘤发生和耐药性相关；而降低表达则可能损害神经元发育或突触功能。AGAP2属于AGAP亚家族（ArfGAP with GTPase domain, ANK repeat and PH domain），该家族成员均含有ArfGAP结构域、PH结构域（介导膜定位）和ANK重复序列（参与蛋白相互作用），共同调控Arf依赖的膜运输和信号转导。

The protein encoded by this gene belongs to the centaurin gamma-like family. It mediates anti-apoptotic effects of nerve growth factor by activating nuclear phosphoinositide 3-kinase. It is overexpressed in cancer cells, and promotes cancer cell invasion. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]

该基因编码的蛋白属于centaurin伽玛像家人一样。它通过激活核磷酸肌醇3-激酶介导的神经生长因子的抗细胞凋亡作用。它是在癌细胞中过表达，并促进癌细胞侵袭。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2011年8月提供]

OMIM数据库中对AGAP2基因的介绍     Wikipedia数据库中对AGAP2基因的介绍

基因序列

基因序列

AGAP2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AGAP2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs238519       rs238521       rs238522       rs808930       rs1060375       rs2269720       rs4760169       rs12318065       rs12831958       rs34556182       rs34772922       rs41292011       rs61935742       rs75960044       rs76723928       rs77903952       rs111324226      

基因表达

基因表达

AGAP2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTAGTGACTCCGAGAAACGA
59
TAGGAAGCTCTGTTTGATGGG
60
TAGTGACTCCGAGAAACGA
58
TAGGAAGCTCTGTTTGATGG
57
GACTCCGAGAAACGAAGCT
60
TAGGAAGCTCTGTTTGATGGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AGAP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AGAP2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005096
F8VVT9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
F8VVT9 (UniProtKB)
IEA
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F8VVT9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
F8VVT9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
F8VVT9 (UniProtKB)
IDA
GO:0007264
F8VVT9 (UniProtKB)
IEA
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F8VVT9 (UniProtKB)
IEA
GO:0019901
F8VVT9 (UniProtKB)
IEA
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F8VVT9 (UniProtKB)
IEA
GO:0032147
F8VVT9 (UniProtKB)
IEA
GO:0033601
F8VVT9 (UniProtKB)
IEA
GO:0043524
F8VVT9 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
F8VVT9 (UniProtKB)
IEA
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F8VVT9 (UniProtKB)
IEA
GO:0046427
F8VVT9 (UniProtKB)
IEA
GO:0060749
F8VVT9 (UniProtKB)
IEA
GO:2001240
F8VVT9 (UniProtKB)
IEA
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J3KNM6 (UniProtKB)
IEA
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J3KNM6 (UniProtKB)
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J3KNM6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
Q99490 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q99490 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99490 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99490 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
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IPI
GO:0005525
Q99490 (UniProtKB)
IEA
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Q99490 (UniProtKB)
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GO:0005634
Q99490 (UniProtKB)
ISS
GO:0005730
Q99490 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q99490 (UniProtKB)
IDA
GO:0007264
Q99490 (UniProtKB)
IEA
GO:0015031
Q99490 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q99490 (UniProtKB)
IDA
GO:0042177
Q99490 (UniProtKB)
IDA
GO:0043524
Q99490 (UniProtKB)
IGI
GO:0043524
Q99490 (UniProtKB)
IGI
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Q99490 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q99490 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q99490 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AGAP2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Multiple Sclerosis 0.12 1 1 GWASCAT
Glioblastoma 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Prostatic Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Myxoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Prostate carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000542884 2 0 BeFree
Tumor Progression 0.000542884 2 0 BeFree
Neurilemmoma 0.000271442 1 0 BeFree
Non-Neoplastic Disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Neurofibromatosis 2 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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